Achondroplasie (Gr. A - negatief voorvoegsel, choidros - kraakbeen, plasseïne - vorm)

Achondroplasie is een genetische aandoening die de meest voorkomende vorm van dwerggroei bij mensen is. Dit is een erfelijke aandoening van botgroei en rijping, die leidt tot de vorming van een karakteristiek type dwerggroei.

De naam "achondroplasie" komt van de Griekse woorden "a-" (negatief voorvoegsel), "choidros" (kraakbeen) en "plasseïne" (vormen). Dit weerspiegelt de hoofdoorzaak van de ziekte: een schending van de vorming van kraakbeenweefsel, dat een voorloper is van botweefsel.

Achondroplasie wordt overgeërfd volgens het principe van dominante overerving, wat betekent dat het risico op de ziekte bij het nageslacht toeneemt als een van de ouders drager is van de genmutatie die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte.

Symptomen van achondroplasie zijn onder meer korte ledematen, vooral de bovenste ledematen, en een kleine romp- en hoofdomvang. Mensen met achondroplasie kunnen ook gekrulde benen hebben, een verhoogd risico op het ontwikkelen van wervelkolom- en gewrichtsproblemen en vertragingen in de motorische en cognitieve ontwikkeling.

De behandeling van achondroplasie is gericht op symptomatische ondersteuning en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt. Een operatie kan sommige fysieke misvormingen, zoals kromme benen, helpen corrigeren en de ademhaling en slaapfunctie verbeteren. Groeitherapie, zoals groeihormoon, kan ook worden gebruikt om de groei en botontwikkeling bij kinderen met achondroplasie te verbeteren.

Concluderend is achondroplasie een erfelijke aandoening die resulteert in een karakteristiek type dwerggroei. De behandeling is gericht op het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt en het voorkomen van mogelijke complicaties. Vroege detectie en diagnose van de ziekte kan de prognose en kwaliteit van leven van patiënten met achondroplasie helpen verbeteren.