Achondroplasia (Gr. A - negatiivinen etuliite, Choidros - rusto, Plassein - muoto)

Achondroplasia on geneettinen sairaus, joka on ihmisillä yleisin kääpiön muoto. Tämä on perinnöllinen luun kasvun ja kypsymisen häiriö, joka johtaa tyypillisen kääpiötyypin muodostumiseen.

Nimi "achondroplasia" tulee kreikan sanoista "a-" (negatiivinen etuliite), "choidros" (rusto) ja "plassein" (muodostaa). Tämä heijastaa taudin pääsyytä - rustokudoksen muodostumisen rikkomista, joka on luukudoksen esiaste.

Achondroplasia periytyy dominoivan perinnön periaatteen mukaan, mikä tarkoittaa, että jälkeläisten taudin riski kasvaa, jos toinen vanhemmista on taudin kehittymisestä vastuussa olevan geenimutaation kantaja.

Achondroplasian oireita ovat lyhyet raajat, erityisesti yläraajat, sekä pieni vartalo ja pää. Achondroplasiasta kärsivillä ihmisillä voi olla myös käpristyneitä jalkoja, lisääntynyt riski saada selkärangan ja nivelongelmia sekä viivästynyt motorinen ja kognitiivinen kehitys.

Achondroplasian hoito tähtää oireenmukaiseen tukeen ja potilaan elämänlaadun parantamiseen. Leikkaus voi auttaa korjaamaan joitain fyysisiä epämuodostumia, kuten vinoja jalkoja, ja parantaa hengitys- ja unitoimintoja. Kasvuhoitoa, kuten kasvuhormonia, voidaan myös käyttää parantamaan kasvua ja luuston kehitystä lapsilla, joilla on achondroplasia.

Yhteenvetona voidaan todeta, että achondroplasia on perinnöllinen sairaus, joka johtaa tyypilliseen kääpiötyyppiin. Hoidolla pyritään parantamaan potilaan elämänlaatua ja ehkäisemään mahdollisia komplikaatioita. Sairauden varhainen havaitseminen ja diagnosointi voi auttaa parantamaan achondroplasiapotilaiden ennustetta ja elämänlaatua.