Achondroplasia (Gr. A - Tiền tố phủ định, Choidros - Sụn, Plassein - Dạng)

Achondroplasia là một rối loạn di truyền là dạng bệnh lùn phổ biến nhất ở người. Đây là một rối loạn di truyền về sự phát triển và trưởng thành của mô xương, dẫn đến hình thành một loại bệnh lùn đặc trưng.

Cái tên "achondroplasia" xuất phát từ các từ tiếng Hy Lạp "a-" (tiền tố phủ định), "choidros" (sụn) và "plassein" (hình thành). Điều này phản ánh nguyên nhân chính của căn bệnh - sự vi phạm quá trình hình thành mô sụn, tiền thân của mô xương.

Chứng loạn sản sụn được di truyền theo nguyên tắc di truyền trội, có nghĩa là nguy cơ mắc bệnh ở con cái sẽ tăng lên nếu một trong hai cha mẹ là người mang đột biến gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh.

Các triệu chứng của chứng loạn sản sụn bao gồm các chi ngắn, đặc biệt là các chi trên, thân và kích thước đầu nhỏ. Những người mắc chứng loạn sản sụn cũng có thể bị cong chân, tăng nguy cơ phát triển các vấn đề về cột sống và khớp cũng như chậm phát triển các chức năng vận động và nhận thức.

Điều trị chứng loạn sản sụn nhằm mục đích hỗ trợ triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Phẫu thuật có thể giúp điều chỉnh một số dị tật về thể chất, chẳng hạn như chân vẹo, đồng thời cải thiện chức năng hô hấp và giấc ngủ. Liệu pháp tăng trưởng, chẳng hạn như hormone tăng trưởng, cũng có thể được sử dụng để cải thiện sự tăng trưởng và phát triển xương ở trẻ mắc chứng loạn sản sụn.

Tóm lại, chứng loạn sản sụn là một rối loạn di truyền dẫn đến một dạng bệnh lùn đặc trưng. Điều trị nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, cũng như ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra. Việc phát hiện và chẩn đoán sớm bệnh có thể giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân mắc chứng loạn sản sụn.