Akondroplasi (Gr. A - Negativt prefix, Choidros - Brosk, Plassein - Form)

Akondroplasi är en genetisk störning som är den vanligaste formen av dvärgväxt hos människor. Detta är en ärftlig störning av tillväxt och mognad av benvävnad, vilket leder till bildandet av en karakteristisk typ av dvärgväxt.

Namnet "achondroplasia" kommer från de grekiska orden "a-" (negativt prefix), "choidros" (brosk) och "plassein" (att bilda). Detta återspeglar huvudorsaken till sjukdomen - en kränkning av bildandet av broskvävnad, som är en föregångare till benvävnad.

Akondroplasi ärvs enligt principen om dominant nedärvning, vilket innebär att risken för sjukdomen hos avkomman ökar om en av föräldrarna är bärare av den genmutation som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen.

Symtom på akondroplasi inkluderar korta extremiteter, särskilt de övre extremiteterna, och en liten bål och huvudstorlek. Personer med akondroplasi kan också ha böjda ben, en ökad risk att utveckla ryggrads- och ledbesvär och förseningar i motorisk och kognitiv utveckling.

Behandling av akondroplasi syftar till symtomatiskt stöd och förbättring av patientens livskvalitet. Kirurgi kan hjälpa till att korrigera vissa fysiska missbildningar, såsom sneda ben, och förbättra andnings- och sömnfunktionen. Tillväxtterapi, såsom tillväxthormon, kan också användas för att förbättra tillväxt och benutveckling hos barn med akondroplasi.

Sammanfattningsvis är akondroplasi en ärftlig sjukdom som resulterar i en karakteristisk typ av dvärgväxt. Behandlingen syftar till att förbättra patientens livskvalitet, samt att förebygga eventuella komplikationer. Tidig upptäckt och diagnos av sjukdomen kan bidra till att förbättra prognosen och livskvaliteten för patienter med akondroplasi.