Achondroplasia (Gr. A - Awalan Negatif, Choidros - Tulang Rawan, Plassein - Bentuk)

Achondroplasia adalah kelainan genetik yang merupakan bentuk dwarfisme paling umum pada manusia. Ini adalah kelainan bawaan pada pertumbuhan dan pematangan jaringan tulang, yang mengarah pada pembentukan jenis dwarfisme yang khas.

Nama "achondroplasia" berasal dari kata Yunani "a-" (awalan negatif), "choidros" (tulang rawan) dan "plassein" (membentuk). Hal ini mencerminkan penyebab utama penyakit ini - pelanggaran pembentukan jaringan tulang rawan, yang merupakan prekursor jaringan tulang.

Achondroplasia diturunkan berdasarkan prinsip pewarisan dominan, artinya risiko penyakit pada keturunannya meningkat jika salah satu orang tuanya merupakan pembawa mutasi gen yang bertanggung jawab atas berkembangnya penyakit tersebut.

Gejala achondroplasia antara lain anggota tubuh yang pendek, terutama anggota tubuh bagian atas, serta ukuran badan dan kepala yang kecil. Orang dengan achondroplasia mungkin juga memiliki kaki melengkung, peningkatan risiko masalah tulang belakang dan persendian, serta keterlambatan perkembangan fungsi motorik dan kognitif.

Pengobatan achondroplasia ditujukan untuk mendukung gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Pembedahan dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan fisik, seperti kaki bengkok, serta meningkatkan fungsi pernapasan dan tidur. Terapi pertumbuhan, seperti hormon pertumbuhan, juga dapat digunakan untuk meningkatkan pertumbuhan dan perkembangan tulang pada anak-anak penderita achondroplasia.

Kesimpulannya, achondroplasia adalah kelainan bawaan yang menyebabkan jenis dwarfisme yang khas. Perawatan ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien, serta mencegah kemungkinan komplikasi. Deteksi dini dan diagnosis penyakit dapat membantu meningkatkan prognosis dan kualitas hidup pasien achondroplasia.