Acondroplasia (Gr. A - Prefixo Negativo, Choidros - Cartilagem, Plasseína - Forma)

A acondroplasia é uma doença genética que é a forma mais comum de nanismo em humanos. É um distúrbio hereditário do crescimento e maturação do tecido ósseo, que leva à formação de um tipo característico de nanismo.

O nome "acondroplasia" vem das palavras gregas "a-" (prefixo negativo), "choidros" (cartilagem) e "plassein" (formar). Isso reflete a principal causa da doença - uma violação da formação do tecido cartilaginoso, que é um precursor do tecido ósseo.

A acondroplasia é herdada de acordo com o princípio da herança dominante, o que significa que o risco da doença na prole aumenta se um dos pais for portador da mutação genética responsável pelo desenvolvimento da doença.

Os sintomas da acondroplasia incluem membros curtos, especialmente os superiores, e tronco e cabeça pequenos. Pessoas com acondroplasia também podem ter pernas curvadas, risco aumentado de desenvolver problemas na coluna e nas articulações e atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo.

O tratamento da acondroplasia visa o suporte sintomático e a melhoria da qualidade de vida do paciente. A cirurgia pode ajudar a corrigir algumas deformidades físicas, como pernas tortas, e melhorar a respiração e a função do sono. A terapia do crescimento, como o hormônio do crescimento, também pode ser usada para melhorar o crescimento e o desenvolvimento ósseo em crianças com acondroplasia.

Concluindo, a acondroplasia é uma doença hereditária que resulta num tipo característico de nanismo. O tratamento visa melhorar a qualidade de vida do paciente, além de prevenir possíveis complicações. A detecção e diagnóstico precoces da doença podem ajudar a melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes com acondroplasia.