Ахондроплазія (Гр. А - Негативна Приставка, Хоїдрос - Хрящ, Плассейн - Формувати)

Ахондроплазія – це генетичне захворювання, яке є найпоширенішою формою карликовості у людей. Це спадкове порушення росту та дозрівання кісткової тканини, що призводить до формування характерного типу карликовості.

Назва "ахондроплазія" походить від грецьких слів "а-" (негативна приставка), "хоїдрос" (хрящ) та "пласейн" (формувати). Це відображає основну причину захворювання – порушення формування хрящової тканини, яка є попередником кісткової тканини.

Ахондроплазія успадковується за принципом домінантного успадкування, що означає, що ризик захворювання у потомства збільшується, якщо один із батьків є носієм мутації гена, відповідального за розвиток захворювання.

Симптоми ахондроплазії включають короткі кінцівки, особливо верхні, а також невеликий розмір тулуба та голови. У людей з ахондроплазією може також спостерігатися скручена форма ніг, підвищений ризик розвитку проблем із хребтом та суглобами, а також затримка у розвитку моторних та когнітивних функцій.

Лікування ахондроплазії спрямоване на симптоматичну підтримку та покращення якості життя пацієнта. Хірургічні втручання можуть допомогти виправити деякі фізичні деформації, такі як скрученість ніг, а також покращити функцію дихання та сну. Терапія росту, така як гормон росту, може бути використана для поліпшення росту та розвитку кісток у дітей з ахондроплазією.

Насамкінець, ахондроплазія - це спадкове захворювання, яке призводить до характерного типу карликовості. Лікування спрямоване на покращення якості життя пацієнта, а також запобігання можливим ускладненням. Раннє виявлення та діагностика захворювання можуть допомогти покращити прогноз та якість життя для пацієнтів з ахондроплазією.