Achondroplasie (Gr. A - Préfixe Négatif, Choidros - Cartilage, Plassein - Forme)

L'achondroplasie est une maladie génétique qui constitue la forme de nanisme la plus courante chez l'homme. Il s'agit d'un trouble héréditaire de la croissance et de la maturation du tissu osseux, qui conduit à la formation d'un type caractéristique de nanisme.

Le nom « achondroplasie » vient des mots grecs « a- » (préfixe négatif), « choidros » (cartilage) et « plassein » (former). Cela reflète la cause principale de la maladie - une violation de la formation du tissu cartilagineux, précurseur du tissu osseux.

L'achondroplasie se transmet selon le principe de transmission dominante, ce qui signifie que le risque de maladie chez la progéniture augmente si l'un des parents est porteur de la mutation génétique responsable du développement de la maladie.

Les symptômes de l’achondroplasie comprennent des membres courts, en particulier les membres supérieurs, ainsi qu’un torse et une tête de petite taille. Les personnes atteintes d'achondroplasie peuvent également avoir les jambes courbées, un risque accru de développer des problèmes de colonne vertébrale et d'articulations et des retards de développement moteur et cognitif.

Le traitement de l’achondroplasie vise à soutenir les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient. La chirurgie peut aider à corriger certaines déformations physiques, telles que les jambes tordues, et à améliorer la fonction respiratoire et le sommeil. La thérapie de croissance, telle que l'hormone de croissance, peut également être utilisée pour améliorer la croissance et le développement osseux chez les enfants atteints d'achondroplasie.

En conclusion, l’achondroplasie est une maladie héréditaire qui se traduit par un type caractéristique de nanisme. Le traitement vise à améliorer la qualité de vie du patient et à prévenir d’éventuelles complications. La détection et le diagnostic précoces de la maladie peuvent contribuer à améliorer le pronostic et la qualité de vie des patients atteints d'achondroplasie.