Acondroplasia (Gr. A - Prefijo negativo, Choidros - Cartílago, Plassein - Forma)

La acondroplasia es un trastorno genético que es la forma más común de enanismo en humanos. Se trata de un trastorno hereditario del crecimiento y maduración del tejido óseo, que conduce a la formación de un tipo característico de enanismo.

El nombre "acondroplasia" proviene de las palabras griegas "a-" (prefijo negativo), "choidros" (cartílago) y "plassein" (formar). Esto refleja la causa principal de la enfermedad: una violación de la formación de tejido cartilaginoso, que es el precursor del tejido óseo.

La acondroplasia se hereda según el principio de herencia dominante, lo que significa que el riesgo de padecer la enfermedad en la descendencia aumenta si uno de los padres es portador de la mutación genética responsable del desarrollo de la enfermedad.

Los síntomas de la acondroplasia incluyen extremidades cortas, especialmente las superiores, y un torso y una cabeza pequeños. Las personas con acondroplasia también pueden tener piernas encorvadas, un mayor riesgo de desarrollar problemas de columna y articulaciones y retrasos en el desarrollo de funciones motoras y cognitivas.

El tratamiento de la acondroplasia tiene como objetivo el apoyo sintomático y la mejora de la calidad de vida del paciente. La cirugía puede ayudar a corregir algunas deformidades físicas, como las piernas torcidas, y mejorar la función respiratoria y del sueño. La terapia de crecimiento, como la hormona del crecimiento, también puede usarse para mejorar el crecimiento y el desarrollo óseo en niños con acondroplasia.

En conclusión, la acondroplasia es un trastorno hereditario que resulta en un tipo característico de enanismo. El tratamiento está dirigido a mejorar la calidad de vida del paciente, así como a prevenir posibles complicaciones. La detección y el diagnóstico tempranos de la enfermedad pueden ayudar a mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes con acondroplasia.