Articolo sul tema "Sintomo di Genthera"
Il sintomo di Genter è un sintomo che caratterizza la disfunzione della ghiandola tiroidea o dell'ipofisi. Questo segno può indicare una serie di malattie, come tireotossicosi, tiroidite, acromegalia e altre.
La ghiandola tiroidea è una ghiandola endocrina situata nel collo. Produce l'ormone tiroxina. Con un eccesso di questo ormone, si sviluppa la tireotossicosi, una malattia accompagnata da ipertensione, battito cardiaco accelerato, aumento della sudorazione e altri sintomi. Per valutare la funzione della ghiandola tiroidea vengono eseguiti test speciali.
La ghiandola pituitaria è anche una ghiandola endocrina. Influisce sul funzionamento di altre ghiandole endocrine ed è anche responsabile della regolazione del metabolismo. Problemi con la ghiandola pituitaria possono portare a un funzionamento improprio degli organi e dei sistemi del corpo, che può essere accompagnato da vari sintomi. Ad esempio, nell'acromegalia, la crescita delle ossa del cranio viene interrotta, i piedi, le mani e il naso si ingrossano. In questo caso, è necessario consultare un medico ed effettuare una diagnosi per scoprire quale specifica ghiandola produce una quantità eccessiva di ormone e come ciò può influire sulla salute.
Il test genomico rivela un marcatore genetico molto sensibile per rilevare la presenza di una mutazione del gene PAX8. Questo gene codifica anche per il fattore di trascrizione della proteina nucleare Ftz-F1, che, tra le altre cose, regola il funzionamento della ghiandola pituitaria e di altre ghiandole. Sulla base delle mutazioni del gene PAX8, è possibile identificare preliminarmente la presenza di una malattia caratteristica della ghiandola pituitaria e persino determinarne il grado di gravità. Utilizzando questi studi è anche possibile prevedere l’altezza e la densità ossea di una persona. Mostrano una correlazione con i tassi di mutazioni nel gene del recettore della tirotropina TSH. Tuttavia, l'esame viene effettuato solo se il medico sospetta la presenza di problemi ipofisari. Esiste un altro gruppo di test genetici: per valutare la probabilità di sviluppare problemi alla tiroide e varie altre condizioni.
Pertanto, lo studio dei geni associati al funzionamento della tiroide e/o delle paratiroidi e dell'asse somatotropo può essere uno strumento utile per determinare la suscettibilità a varie malattie. Tuttavia, c'è un rovescio della medaglia: c'è il rischio di false diagnosi e conclusioni imprecise se non si tiene conto del quadro complesso, che può includere combinazioni di altri fattori. Ad esempio, si è scoperto che la mutazione PAX1 interrompe lo sviluppo delle ghiandole paratiroidi e porta a