겐테라 증상

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젠터 증상은 갑상선이나 뇌하수체의 기능 장애를 특징으로 하는 증상입니다. 이 표시는 갑상선중독증, 갑상선염, 말단비대증 등과 같은 여러 질병을 나타낼 수 있습니다.

갑상선은 목에 위치한 내분비선입니다. 티록신이라는 호르몬을 생성합니다. 이 호르몬이 과잉되면 갑상선 중독증이 발생합니다. 이는 고혈압, 빠른 심장 박동, 발한 증가 및 기타 증상을 동반하는 질병입니다. 갑상선 기능을 평가하기 위해 특별한 검사가 수행됩니다.

뇌하수체는 내분비선이기도 합니다. 이는 다른 내분비샘의 기능에 영향을 미치며 신진대사 조절도 담당합니다. 뇌하수체에 문제가 있으면 신체 기관과 시스템이 제대로 기능하지 못하게 되어 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 말단비대증의 경우 두개골의 성장이 방해를 받고 발, 손, 코가 비대해집니다. 이 경우 의사와 상담하고 진단을 통해 어떤 특정 샘이 과도한 양의 호르몬을 생성하는지, 이것이 건강에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 알아내야 합니다.

게놈 테스트를 통해 PAX8 유전자 돌연변이의 존재를 감지하는 데 매우 민감한 유전적 마커가 밝혀졌습니다. 이 유전자는 또한 무엇보다도 뇌하수체 및 기타 땀샘의 기능을 조절하는 핵 단백질 전사 인자 Ftz-F1을 암호화합니다. PAX8 유전자의 돌연변이를 바탕으로 뇌하수체의 특징적인 질병의 존재를 사전에 확인하고 그 심각도를 결정할 수도 있습니다. 이러한 연구를 사용하여 사람의 키와 골밀도를 예측할 수도 있습니다. 그들은 TSH 갑상선 자극 호르몬 수용체 유전자의 돌연변이 비율과 상관 관계를 보여줍니다. 그러나 의사가 뇌하수체 문제가 있다고 의심하는 경우에만 검사가 수행됩니다. 갑상선 문제 및 기타 다양한 질환이 발생할 가능성을 평가하기 위한 또 다른 유전자 검사 그룹이 있습니다.

따라서, 갑상선 및/또는 부갑상선 기능 및 신체 성장 축과 관련된 유전자에 대한 연구는 다양한 질병에 대한 감수성을 결정하는 데 유용한 도구가 될 수 있습니다. 그러나 이 동전에는 이면이 있습니다. 다른 요인의 조합을 포함할 수 있는 복잡한 그림을 고려하지 않으면 잘못된 진단과 부정확한 결론이 발생할 위험이 있습니다. 예를 들어, PAX1 돌연변이가 부갑상선의 발달을 방해하고 다음과 같은 결과를 초래하는 것으로 밝혀졌습니다.