Γεννητό σύμπτωμα

Άρθρο με θέμα "Σύμπτωμα Ghenthera"

Το σύμπτωμα Genter είναι ένα σύμπτωμα που χαρακτηρίζει τη δυσλειτουργία του θυρεοειδούς αδένα ή της υπόφυσης. Αυτό το σημάδι μπορεί να υποδεικνύει μια σειρά από ασθένειες, όπως η θυρεοτοξίκωση, η θυρεοειδίτιδα, η ακρομεγαλία και άλλες.

Ο θυρεοειδής αδένας είναι ένας ενδοκρινής αδένας που βρίσκεται στο λαιμό. Παράγει την ορμόνη θυροξίνη. Με περίσσεια αυτής της ορμόνης, αναπτύσσεται θυρεοτοξίκωση - μια ασθένεια που συνοδεύεται από υψηλή αρτηριακή πίεση, γρήγορο καρδιακό παλμό, αυξημένη εφίδρωση και άλλα συμπτώματα. Για την αξιολόγηση της λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα, πραγματοποιούνται ειδικές εξετάσεις.

Η υπόφυση είναι επίσης ενδοκρινής αδένας. Επηρεάζει τη λειτουργία άλλων ενδοκρινών αδένων και είναι επίσης υπεύθυνο για τη ρύθμιση του μεταβολισμού. Τα προβλήματα με την υπόφυση μπορεί να οδηγήσουν σε κακή λειτουργία των οργάνων και των συστημάτων του σώματος, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από διάφορα συμπτώματα. Για παράδειγμα, με την ακρομεγαλία, η ανάπτυξη των οστών του κρανίου διαταράσσεται, τα πόδια, τα χέρια και η μύτη μεγαλώνουν. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό και να κάνετε μια διάγνωση για να μάθετε ποιος συγκεκριμένος αδένας παράγει υπερβολική ποσότητα ορμόνης και πώς αυτό μπορεί να επηρεάσει την υγεία σας.

Ο γονιδιωματικός έλεγχος αποκαλύπτει έναν πολύ ευαίσθητο γενετικό δείκτη για την ανίχνευση της παρουσίας μιας μετάλλαξης γονιδίου PAX8. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί επίσης τον παράγοντα μεταγραφής της πυρηνικής πρωτεΐνης Ftz-F1, ο οποίος, μεταξύ άλλων, ρυθμίζει τη λειτουργία της υπόφυσης και άλλων αδένων. Με βάση τις μεταλλάξεις του γονιδίου PAX8, είναι δυνατό να προσδιοριστεί προκαταρκτικά η παρουσία μιας ασθένειας χαρακτηριστικής της υπόφυσης, ακόμη και να προσδιοριστεί ο βαθμός βαρύτητάς της. Η πρόβλεψη του ύψους και της οστικής πυκνότητας ενός ατόμου μπορεί επίσης να γίνει χρησιμοποιώντας αυτές τις μελέτες. Δείχνουν συσχέτιση με τα ποσοστά μεταλλάξεων στο γονίδιο του υποδοχέα της θυρεοτροπίνης TSH. Ωστόσο, η εξέταση πραγματοποιείται μόνο εάν ο γιατρός υποψιάζεται την παρουσία προβλημάτων της υπόφυσης. Υπάρχει μια άλλη ομάδα γενετικών εξετάσεων - για την αξιολόγηση της πιθανότητας εμφάνισης προβλημάτων θυρεοειδούς και διαφόρων άλλων καταστάσεων.

Έτσι, η μελέτη γονιδίων που σχετίζονται με τη λειτουργία του θυρεοειδούς και/ή του παραθυρεοειδούς αδένα και του σωματοτροπικού άξονα μπορεί να είναι ένα χρήσιμο εργαλείο για τον προσδιορισμό της ευαισθησίας σε διάφορες ασθένειες. Ωστόσο, υπάρχει μια άλλη όψη σε αυτό το νόμισμα - υπάρχει κίνδυνος ψευδών διαγνώσεων και ανακριβών συμπερασμάτων, εάν δεν ληφθεί υπόψη η περίπλοκη εικόνα, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει συνδυασμούς άλλων παραγόντων. Για παράδειγμα, διαπιστώθηκε ότι η μετάλλαξη PAX1 διαταράσσει την ανάπτυξη των παραθυρεοειδών αδένων και οδηγεί σε