Gentera simptomu

"Ghenthera simptomu" mövzusunda məqalə

Genter simptomu qalxanabənzər vəz və ya hipofiz bezinin disfunksiyasını xarakterizə edən simptomdur. Bu əlamət tirotoksikoz, tiroidit, akromeqaliya və başqaları kimi bir sıra xəstəlikləri göstərə bilər.

Qalxanvari vəzi boyunda yerləşən daxili sekresiya vəzisidir. Tiroksin hormonu istehsal edir. Bu hormonun artıqlığı ilə tirotoksikoz inkişaf edir - yüksək qan təzyiqi, sürətli ürək döyüntüsü, artan tərləmə və digər simptomlarla müşayiət olunan bir xəstəlik. Qalxanabənzər vəzinin funksiyasını qiymətləndirmək üçün xüsusi testlər aparılır.

Hipofiz vəzi də endokrin vəzidir. Digər endokrin bezlərin fəaliyyətinə təsir göstərir və maddələr mübadiləsinin tənzimlənməsindən də məsuldur. Hipofiz vəzi ilə bağlı problemlər orqanizmin orqanlarının və sistemlərinin düzgün işləməməsinə səbəb ola bilər ki, bu da müxtəlif simptomlarla müşayiət oluna bilər. Məsələn, akromeqali ilə kəllə sümüklərinin böyüməsi pozulur, ayaqlar, əllər və burunlar böyüyür. Bu vəziyyətdə, hansı xüsusi vəzi hormonun artıq miqdarda istehsal etdiyini və bunun sağlamlığınıza necə təsir edə biləcəyini öyrənmək üçün həkimə müraciət etməli və diaqnoz aparmalısınız.

Genomik test PAX8 gen mutasiyasının varlığını aşkar etmək üçün çox həssas bir genetik marker aşkar edir. Bu gen, həmçinin, digər şeylərlə yanaşı, hipofiz və digər bezlərin işini tənzimləyən nüvə zülalının transkripsiya faktoru Ftz-F1-i də kodlaşdırır. PAX8 geninin mutasiyalarına əsaslanaraq, hipofiz vəzinə xas olan xəstəliyin mövcudluğunu ilkin olaraq müəyyən etmək və hətta onun şiddət dərəcəsini müəyyən etmək mümkündür. İnsanın boyunu və sümük sıxlığını proqnozlaşdırmaq da bu tədqiqatlardan istifadə etməklə həyata keçirilə bilər. Onlar TSH tirotropin reseptor genindəki mutasiyaların nisbəti ilə əlaqəni göstərirlər. Ancaq müayinə yalnız həkim hipofiz problemlərinin mövcudluğundan şübhələndiyi təqdirdə aparılır. Genetik testlərin başqa bir qrupu var - tiroid problemlərinin və müxtəlif digər şərtlərin inkişaf ehtimalını qiymətləndirmək üçün.

Beləliklə, qalxanabənzər və/və ya paratiroid vəzinin və somatotrop oxun fəaliyyəti ilə əlaqəli genlərin öyrənilməsi müxtəlif xəstəliklərə qarşı həssaslığın müəyyən edilməsi üçün faydalı vasitə ola bilər. Bununla belə, bu sikkənin digər tərəfi də var - digər amillərin birləşməsini ehtiva edən mürəkkəb mənzərə nəzərə alınmasa, yanlış diaqnozlar və qeyri-dəqiq nəticələr riski var. Məsələn, müəyyən edilmişdir ki, PAX1 mutasiyası paratiroid bezlərinin inkişafını pozur və