Gentera Belirtisi

"Ghenthera semptomu" konulu makale

Genter semptomu, tiroid bezinin veya hipofiz bezinin fonksiyon bozukluğunu karakterize eden bir semptomdur. Bu işaret tirotoksikoz, tiroidit, akromegali ve diğerleri gibi bir dizi hastalığı gösterebilir.

Tiroid bezi boyunda yer alan endokrin bir bezdir. Tiroksin hormonunu üretir. Bu hormonun fazlalığı ile tirotoksikoz gelişir - yüksek tansiyon, hızlı kalp atışı, artan terleme ve diğer semptomların eşlik ettiği bir hastalık. Tiroid bezinin işlevini değerlendirmek için özel testler yapılır.

Hipofiz bezi aynı zamanda bir endokrin bezidir. Diğer endokrin bezlerinin işleyişini etkiler ve aynı zamanda metabolizmanın düzenlenmesinden de sorumludur. Hipofiz beziyle ilgili sorunlar, vücudun organlarının ve sistemlerinin hatalı çalışmasına yol açabilir ve buna çeşitli semptomlar eşlik edebilir. Örneğin akromegalide kafatası kemiklerinin büyümesi bozulur, ayaklar, eller ve burun büyür. Bu durumda hangi bezin fazla miktarda hormon ürettiğini ve bunun sağlığınızı nasıl etkileyebileceğini öğrenmek için bir doktora danışmanız ve teşhis koymanız gerekir.

Genomik testler, PAX8 gen mutasyonunun varlığını tespit etmek için çok hassas bir genetik işaretleyiciyi ortaya koymaktadır. Bu gen aynı zamanda diğer şeylerin yanı sıra hipofiz bezinin ve diğer bezlerin işleyişini düzenleyen nükleer protein transkripsiyon faktörü Ftz-F1'i de kodlar. PAX8 geninin mutasyonlarına dayanarak, hipofiz bezine özgü bir hastalığın varlığını önceden belirlemek ve hatta ciddiyetinin derecesini belirlemek mümkündür. Bu çalışmalar kullanılarak kişinin boyunun ve kemik yoğunluğunun tahmin edilmesi de yapılabilmektedir. TSH tirotropin reseptör genindeki mutasyon oranlarıyla bir korelasyon gösterirler. Ancak muayene ancak doktorun hipofiz sorunlarının varlığından şüphelenmesi durumunda yapılır. Tiroid sorunlarının ve diğer çeşitli durumların gelişme olasılığını değerlendirmek için başka bir grup genetik test daha vardır.

Bu nedenle, tiroid ve/veya paratiroid bezinin ve somatotropik eksenin işleyişiyle ilişkili genlerin incelenmesi, çeşitli hastalıklara duyarlılığın belirlenmesinde yararlı bir araç olabilir. Bununla birlikte, bu madalyonun bir de diğer yüzü var; diğer faktörlerin kombinasyonlarını da içerebilecek karmaşık tablo dikkate alınmazsa, yanlış teşhisler ve yanlış sonuçlara varma riski vardır. Örneğin PAX1 mutasyonunun paratiroid bezlerinin gelişimini bozduğu ve