Симптом Гентера

Стаття на тему "Гентера симптом"

Гентер симптом - це симптом, що характеризує порушення функції щитовидної залози або гіпофіза. Ця ознака може вказувати на низку захворювань, таких як тиротоксикоз, тиреоїдит, акромегалія та інші.

Щитовидна залоза – це заліза внутрішньої секреції, розташована в шиї. Вона виробляє гормон тироксин. При надлишку цього гормону розвивається тиреотоксикоз - захворювання, що супроводжується підвищеним артеріальним тиском, прискореним серцебиттям, підвищеним потовиділенням та іншими симптомами. Щоб оцінити функцію щитовидної залози проводяться спеціальні дослідження.

Гіпофіз також є залозою внутрішньої секреції. Він впливає на роботу інших ендокринних залоз, а також відповідає за регуляцію обміну речовин. Проблеми з гіпофізом можуть призвести до неправильної роботи органів та систем організму, що може супроводжуватись різними симптомами. Наприклад, при акромегалії порушується зростання кісток черепа, збільшуються стопи, кисті рук, ніс. У такому разі необхідно звернутися до лікаря і провести діагностику, щоб з'ясувати, яка саме заліза виробляє надмірну кількість гормону і як це може вплинути на здоров'я.

Дослідження геному виявляє дуже чутливий генетичний маркер виявлення наявності мутації гена PAX8. Цей ген також кодує ядерний білковий фактор транскрипції Ftz-F1, який, крім іншого, регулює роботу гіпофіза та інших залоз. З мутацій гена PAX8 можна заздалегідь виявити наявність захворювання, властивого гіпофізу, і навіть визначити ступінь його тяжкості. Передбачити зростання людини та щільність кісток також можна за допомогою цих досліджень. Вони показують кореляцію з показниками мутацій гена рецептора ТТГ тиреотропіну. Проте обстеження проводиться лише у тому випадку, коли лікар запідозрив наявність гіпофізних проблем. Існує й інша група генететичних тестів – для оцінки ймовірності розвитку тиреоїдних проблем та різних інших станів.

Таким чином, дослідження генів, пов'язаних з функціонуванням щитовидної та/або паращитовидної залози та соматотропної осі, може виявитися корисним інструментом для визначення схильності до різних захворювань. Однак є й зворотний бік медалі – існує ризик помилкових діагнозів та неточних висновків, якщо не враховувати складну картину, яка може включати комбінації інших факторів. Так, наприклад, було виявлено, що мутація PAX1 порушує розвиток паращитовидних залоз та тягне за собою