Gentera Symptom

Článek na téma "Příznak Ghenthera"

Genterův příznak je příznak charakterizující dysfunkci štítné žlázy nebo hypofýzy. Toto znamení může naznačovat řadu onemocnění, jako je tyreotoxikóza, tyreoiditida, akromegalie a další.

Štítná žláza je endokrinní žláza umístěná v krku. Produkuje hormon tyroxin. S nadbytkem tohoto hormonu se rozvíjí tyreotoxikóza - onemocnění doprovázené vysokým krevním tlakem, zrychleným srdečním tepem, zvýšeným pocením a dalšími příznaky. K posouzení funkce štítné žlázy se provádějí speciální testy.

Hypofýza je také žláza s vnitřní sekrecí. Ovlivňuje činnost dalších žláz s vnitřní sekrecí a je také zodpovědný za regulaci metabolismu. Problémy s hypofýzou mohou vést k nesprávnému fungování orgánů a systémů těla, které mohou být doprovázeny různými příznaky. Například u akromegalie je narušen růst lebečních kostí, zvětšují se nohy, ruce a nos. V tomto případě se musíte poradit s lékařem a provést diagnostiku, abyste zjistili, která konkrétní žláza produkuje nadměrné množství hormonu a jak to může ovlivnit vaše zdraví.

Genomické testování odhalí velmi citlivý genetický marker pro detekci přítomnosti mutace genu PAX8. Tento gen také kóduje jaderný proteinový transkripční faktor Ftz-F1, který mimo jiné reguluje fungování hypofýzy a dalších žláz. Na základě mutací genu PAX8 lze předběžně identifikovat přítomnost onemocnění charakteristické pro hypofýzu, a dokonce určit stupeň jeho závažnosti. Pomocí těchto studií lze také předpovídat výšku osoby a hustotu kostí. Ukazují korelaci s četností mutací v genu TSH thyrotropinového receptoru. Vyšetření se však provádí pouze v případě, že má lékař podezření na přítomnost problémů s hypofýzou. Existuje další skupina genetických testů – k posouzení pravděpodobnosti rozvoje problémů se štítnou žlázou a různých dalších stavů.

Studium genů spojených s fungováním štítné žlázy a/nebo příštítných tělísek a somatotropní osy tedy může být užitečným nástrojem pro stanovení náchylnosti k různým onemocněním. Tato mince má však i druhou stranu – existuje riziko falešných diagnóz a nepřesných závěrů, pokud se nevezme v úvahu komplexní obraz, který může zahrnovat kombinaci dalších faktorů. Bylo například zjištěno, že mutace PAX1 narušuje vývoj příštítných tělísek a vede k