ジェンテラの症状

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ゲンター症状は、甲状腺または下垂体の機能不全を特徴付ける症状です。この兆候は、甲状腺中毒症、甲状腺炎、先端巨大症などの多くの病気を示している可能性があります。

甲状腺は首にある内分泌腺です。チロキシンというホルモンを生成します。このホルモンが過剰になると、甲状腺中毒症が発症します。この病気は、高血圧、心拍数の上昇、発汗の増加などの症状を伴います。甲状腺の機能を評価するために、特別な検査が行われます。

下垂体も内分泌腺です。他の内分泌腺の機能に影響を与え、代謝の調節にも関与します。下垂体に問題があると、体の臓器やシステムの機能不全につながる可能性があり、さまざまな症状を伴うことがあります。たとえば、先端巨大症では、頭蓋骨の成長が妨げられ、足、手、鼻が肥大します。この場合、どの特定の腺が過剰な量のホルモンを産生しているのか、またそれが健康にどのような影響を与えるのかを知るために、医師に相談して診断を行う必要があります。

ゲノム検査により、PAX8 遺伝子変異の存在を検出するための非常に感度の高い遺伝子マーカーが明らかになります。この遺伝子は核タンパク質転写因子 Ftz-F1 もコードしており、特に下垂体や他の腺の機能を調節します。 PAX8遺伝子の変異に基づいて、下垂体に特徴的な疾患の存在を事前に特定し、その重症度を判断することも可能です。これらの研究を使用して、人の身長と骨密度を予測することもできます。それらは、TSH 甲状腺刺激ホルモン受容体遺伝子の変異率と相関関係を示しています。ただし、検査は医師が下垂体の問題の存在を疑う場合にのみ実行されます。甲状腺の問題やその他のさまざまな病気の発症の可能性を評価するための別のグループの遺伝子検査があります。

したがって、甲状腺および/または副甲状腺の機能と成長性軸に関連する遺伝子の研究は、さまざまな疾患に対する感受性を決定するための有用なツールとなる可能性があります。ただし、このコインには裏もあります。他の要因の組み合わせを含む複雑な状況を考慮に入れないと、誤った診断や不正確な結論が出るリスクがあります。たとえば、PAX1 変異は副甲状腺の発達を妨害し、次のような症状を引き起こすことが判明しました。