Objaw Gentera

Artykuł na temat „Objaw Ghenthery”

Objaw Gentera to objaw charakteryzujący dysfunkcję tarczycy lub przysadki mózgowej. Ten znak może wskazywać na wiele chorób, takich jak tyreotoksykoza, zapalenie tarczycy, akromegalia i inne.

Tarczyca to gruczoł dokrewny zlokalizowany w szyi. Wytwarza hormon tyroksynę. Przy nadmiarze tego hormonu rozwija się tyreotoksykoza – choroba, której towarzyszy wysokie ciśnienie krwi, szybkie bicie serca, wzmożona potliwość i inne objawy. Aby ocenić funkcję tarczycy, przeprowadza się specjalne badania.

Przysadka mózgowa jest również gruczołem wydzielania wewnętrznego. Wpływa na pracę innych gruczołów wydzielania wewnętrznego, odpowiada także za regulację metabolizmu. Problemy z przysadką mózgową mogą prowadzić do nieprawidłowego funkcjonowania narządów i układów organizmu, czemu mogą towarzyszyć różne objawy. Na przykład w przypadku akromegalii zaburzony jest wzrost kości czaszki, stopy, dłonie i nos stają się powiększone. W takim przypadku należy skonsultować się z lekarzem i przeprowadzić diagnostykę, aby dowiedzieć się, który konkretny gruczoł wytwarza nadmiar hormonu i jak może to wpłynąć na Twoje zdrowie.

Badania genomu ujawniają bardzo czuły marker genetyczny pozwalający wykryć obecność mutacji genu PAX8. Gen ten koduje także czynnik transkrypcyjny białka jądrowego Ftz-F1, który między innymi reguluje pracę przysadki mózgowej i innych gruczołów. Na podstawie mutacji genu PAX8 można wstępnie zidentyfikować obecność choroby charakterystycznej dla przysadki mózgowej, a nawet określić stopień jej nasilenia. Za pomocą tych badań można również przewidzieć wzrost i gęstość kości danej osoby. Wykazują korelację z częstością mutacji w genie receptora tyreotropiny TSH. Badanie przeprowadza się jednak tylko wtedy, gdy lekarz podejrzewa obecność problemów z przysadką mózgową. Istnieje jeszcze inna grupa badań genetycznych – mających na celu ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia problemów z tarczycą i różnymi innymi schorzeniami.

Zatem badanie genów związanych z funkcjonowaniem tarczycy i/lub przytarczyc oraz osi somatotropowej może być użytecznym narzędziem w określaniu podatności na różne choroby. Ten medal ma jednak drugą stronę – istnieje ryzyko postawienia fałszywych diagnoz i błędnych wniosków, jeśli nie weźmie się pod uwagę złożonego obrazu, który może obejmować kombinację innych czynników. Stwierdzono na przykład, że mutacja PAX1 zaburza rozwój przytarczyc i prowadzi do