Neurofibromatosi

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Oggi voglio parlare di una malattia chiamata neurofibromatosi. Questa è una malattia genetica rara che colpisce molti organi e sistemi del corpo. È causata da una mutazione nel gene NF-1, che controlla la crescita e lo sviluppo del tessuto delle cellule nervose. La neurofibromatosi è la malattia ereditaria più comune e si verifica in tutto il mondo. La maggior parte dei pazienti affetti da questa malattia presenta sintomi associati a danni alla pelle e alle mucose, nonché al cervello e al midollo spinale. Tuttavia, esistono forme di neurofibomatosi senza cambiamenti visibili sopra o sotto la pelle.

I sintomi di questa malattia includono una varietà di escrescenze cutanee, inclusi noduli e placche, che possono apparire in qualsiasi parte del corpo indipendentemente dall'età. Inoltre, vi è un aumento della pigmentazione della pelle, cambiamenti nel colore e nella consistenza dei capelli e

La neurofibromatosi è una malattia genetica cronica caratterizzata dalla formazione di noduli cutanei chiamati neurofibromi e tumori in altre parti del corpo. I sintomi possono includere crescita eccessiva di peli e pelle sottile. In questo articolo parleremo di cos’è la neurofibromatosi e di come influenza la vita di una persona.

Cause di insorgenza Tutte le persone hanno una tendenza ai cambiamenti genetici, ma le mutazioni patologiche non si verificano in tutti. Le anomalie genetiche consentono a una persona di sopravvivere nell'ambiente. Tuttavia, quando alcuni geni vengono danneggiati, i cambiamenti nei processi biologici causano gravi danni agli organi e ai tessuti sani che non sono adattati alle infezioni e ad altri fattori. Questo accade, ad esempio, con il cancro. Uno dei fattori che causano i neurofibromi sono le anomalie cromosomiche. Normalmente, una persona ha due copie di ciascun cromosoma: una dalla madre e una dal padre. Se si verificasse un fallimento nella riproduzione sessuale, i genitori potrebbero trasmettere alla prole il cosiddetto corredo cromosomico difettoso. Tali set si formano perché non tutti i cromosomi sono duplicati. Nel genotipo dei genitori può esserci un cromosoma in eccesso o in carenza, quindi alla nascita i bambini appaiono con una sola copia di un gene intatto o con uno in eccesso o in carenza