Neurofibromatoosi

Hyvää iltapäivää

Tänään haluan puhua sairaudesta nimeltä neurofibromatoosi. Tämä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa moniin elimiin ja kehon järjestelmiin. Sen aiheuttaa NF-1-geenin mutaatio, joka säätelee hermosolukudoksen kasvua ja kehitystä. Neurofibromatoosi on yleisin perinnöllinen sairaus ja sitä esiintyy kaikkialla maailmassa. Useimmilla tätä tautia sairastavilla potilailla on oireita, jotka liittyvät ihon ja limakalvojen sekä aivojen ja selkäytimen vaurioitumiseen. On kuitenkin olemassa neurofibomatoosin muotoja, joissa ei ole näkyviä muutoksia iholla tai sen alla.

Tämän taudin oireita ovat erilaiset ihon kasvut, mukaan lukien kyhmyt ja plakit, joita voi esiintyä kaikkialla kehossa iästä riippumatta. Lisäksi ihon pigmentaatio lisääntyy, hiusten väri ja rakenne muuttuvat ja

Neurofibromatoosi on krooninen geneettinen sairaus, jolle on ominaista neurofibroomiksi kutsuttujen ihokyhmyjen ja kasvainten muodostuminen muihin kehon osiin. Oireita voivat olla liiallinen karvojen kasvu ja ohut iho. Tässä artikkelissa puhumme siitä, mitä neurofibromatoosi on ja miten se vaikuttaa ihmisen elämään.

Esiintymissyyt Kaikilla ihmisillä on taipumus geneettisiin muutoksiin, mutta patologisia mutaatioita ei esiinny kaikilla. Geneettiset poikkeavuudet antavat ihmisen selviytyä ympäristössä. Kuitenkin, kun tietyt geenit vaurioituvat, muutokset biologisissa prosesseissa aiheuttavat vakavaa haittaa terveille elimille ja kudoksille, jotka eivät ole sopeutuneet infektioihin ja muihin tekijöihin. Näin tapahtuu esimerkiksi syövän kanssa. Yksi neurofibroomeja aiheuttavista tekijöistä on kromosomipoikkeavuudet. Normaalisti ihmisellä on kaksi kopiota kustakin kromosomista: yksi äidiltä ja toinen isältä. Jos seksuaalisessa lisääntymisessä tapahtui epäonnistuminen, vanhemmat saattoivat siirtää niin sanotun viallisen kromosomisarjan jälkeläisilleen. Tällaiset joukot muodostuvat siitä tosiasiasta, että kaikki kromosomit eivät ole päällekkäisiä. Vanhempien genotyypissä voi olla yksi kromosomi yli- tai puutos, joten syntyessään lapsilla on yksi kopio ehjästä geenistä tai yksi ylimääräinen tai puutos