Nevrofibromatose

God ettermiddag

I dag vil jeg snakke om en sykdom som heter nevrofibromatose. Dette er en sjelden genetisk sykdom som påvirker mange organer og systemer i kroppen. Det er forårsaket av en mutasjon i NF-1-genet, som styrer veksten og utviklingen av nervecellevev. Nevrofibromatose er den vanligste arvelige sykdommen og forekommer over hele verden. De fleste pasienter med denne sykdommen har symptomer assosiert med skade på hud og slimhinner, samt hjerne og ryggmarg. Det finnes imidlertid former for nevrofibomatose uten synlige forandringer på eller under huden.

Symptomer på denne sykdommen inkluderer en rekke hudvekster, inkludert knuter og plakk, som kan vises hvor som helst på kroppen uavhengig av alder. I tillegg kommer økt hudpigmentering, endringer i hårfarge og tekstur, og

Nevrofibromatose er en kronisk genetisk sykdom som er preget av dannelsen av hudknuter kalt nevrofibromer og svulster i andre deler av kroppen. Symptomer kan inkludere overflødig hårvekst og tynn hud. I denne artikkelen vil vi snakke om hva nevrofibromatose er og hvordan det påvirker en persons liv.

Årsaker til forekomst Alle mennesker har en tendens til genetiske endringer, men patologiske mutasjoner forekommer ikke hos alle. Genetiske abnormiteter lar en person overleve i miljøet. Men når visse gener er skadet, forårsaker endringer i biologiske prosesser alvorlig skade på friske organer og vev som ikke er tilpasset infeksjoner og andre faktorer. Dette skjer for eksempel med kreft. En av faktorene som forårsaker nevrofibromer er kromosomavvik. Normalt har en person to kopier av hvert kromosom: en fra moren og en fra faren. Hvis det var en svikt under seksuell reproduksjon, kunne foreldrene overføre det såkalte defekte settet med kromosomer til deres avkom. Slike sett dannes på grunn av det faktum at ikke alle kromosomer er duplisert. I genotypen til foreldrene kan det være ett kromosom i overkant eller mangel, så ved fødselen vises barn med en enkelt kopi av et intakt gen eller med en ekstra eller mangel