Нейрофиброматоз

Добрый день!

Сегодня я хочу рассказать о заболевании, которое называется нейрофиброматозом. Это редкое генетическое заболевание, которое поражает многие органы и системы организма. Оно вызвано мутацией гена NF-1, который контролирует рост и развитие ткани нервных клеток. Нейрофиброматозы являются наиболее распространенными наследственными заболеваниями и встречаются во всем мире. Большинство пациентов с этим заболеванием имеют признаки, связанные с поражением кожи и слизистых оболочек, а также головного и спинного мозга. Однако, имеются формы нейрофибоматоза без видимых изменений на коже и под кожей.

Симптомами этого заболевания являются множество образований на коже, включая узлы и бляшки, которые могут появляться на любом участке тела независимо от возраста. Кроме того, присутствуют повышенная пигментация кожи, изменение цвета и текстуры волос, а у

Нейрофиброма́тоз – это хроническое генетическое заболевание, которое характеризуется образованием кожных узелков, называемых нейрофибромами, и опухолей других частей тела. Симптомы могут включать в себя избыточный рост волос и тонкую кожу. В этой статье мы расскажем о том, что такое нейрофиброматоз и как он влияет на жизнь человека.

Причины возникновения Склонность к генетическим изменениям есть у всех людей, однако патологические мутации происходят не у всех. Генетические аномалии позволяют человеку выжить в окружающей среде. Однако при поражении некоторых генов, изменения в биологических процессах наносят сильный вред здоровым органам и тканям, не адаптированным к инфекциям и другим факторам. Так происходит, например, при онкологических заболеваниях. Один из факторов возникновения нейрофибром - это хромосомные аномалии. В норме человек имеет две копии каждой хромосомы: одну от матери и одну от отца. Если при половом размножении случался сбой, то родители могли передать своему потомству так называемый дефектный набор хромосом. Такие наборы образуются за счет того, что дублируются не все хромосомы. В генотипе родителей может оказаться одна хромосома в избытке или недостатке, поэтому при рождении появляются дети с единственной копией неповрежденного гена или с одной лишней или нехвата