Neurofibromatose

Boa tarde

Hoje quero falar sobre uma doença chamada neurofibromatose. Esta é uma doença genética rara que afeta muitos órgãos e sistemas do corpo. É causada por uma mutação no gene NF-1, que controla o crescimento e o desenvolvimento do tecido das células nervosas. A neurofibromatose é a doença hereditária mais comum e ocorre em todo o mundo. A maioria dos pacientes com esta doença apresenta sintomas associados a danos na pele e nas membranas mucosas, bem como no cérebro e na medula espinhal. No entanto, existem formas de neurofibomatose sem alterações visíveis na pele ou sob a pele.

Os sintomas desta doença incluem uma variedade de crescimentos cutâneos, incluindo nódulos e placas, que podem aparecer em qualquer parte do corpo, independentemente da idade. Além disso, há aumento da pigmentação da pele, alterações na cor e textura do cabelo e

A neurofibromatose é uma doença genética crônica caracterizada pela formação de nódulos cutâneos chamados neurofibromas e tumores em outras partes do corpo. Os sintomas podem incluir crescimento excessivo de pelos e pele fina. Neste artigo falaremos sobre o que é a neurofibromatose e como ela afeta a vida de uma pessoa.

Causas de ocorrência Todas as pessoas têm tendência a alterações genéticas, mas mutações patológicas não ocorrem em todas as pessoas. Anormalidades genéticas permitem que uma pessoa sobreviva no meio ambiente. No entanto, quando certos genes são danificados, as alterações nos processos biológicos causam danos graves a órgãos e tecidos saudáveis ​​que não estão adaptados a infecções e outros factores. Isso acontece, por exemplo, com o câncer. Um dos fatores que causam neurofibromas são as anomalias cromossômicas. Normalmente, uma pessoa possui duas cópias de cada cromossomo: uma da mãe e outra do pai. Se houvesse uma falha durante a reprodução sexual, os pais poderiam transmitir o chamado conjunto defeituoso de cromossomos aos seus descendentes. Tais conjuntos são formados devido ao fato de nem todos os cromossomos serem duplicados. No genótipo dos pais pode haver um cromossomo em excesso ou deficiência, então ao nascer os filhos aparecem com uma única cópia de um gene intacto ou com um extra ou deficiência