Neurofibromatóza

Dobré odpoledne

Dnes chci mluvit o nemoci zvané neurofibromatóza. Jedná se o vzácné genetické onemocnění, které postihuje mnoho orgánů a systémů těla. Je způsobena mutací genu NF-1, který řídí růst a vývoj tkáně nervových buněk. Neurofibromatóza je nejčastější dědičné onemocnění a vyskytuje se po celém světě. Většina pacientů s tímto onemocněním má příznaky spojené s poškozením kůže a sliznic, ale i mozku a míchy. Existují však formy neurofibomatózy bez viditelných změn na kůži nebo pod ní.

Příznaky tohoto onemocnění zahrnují různé kožní výrůstky, včetně uzlů a plaků, které se mohou objevit kdekoli na těle bez ohledu na věk. Kromě toho dochází ke zvýšené pigmentaci kůže, změnám barvy a struktury vlasů a

Neurofibromatóza je chronické genetické onemocnění, které je charakterizováno tvorbou kožních uzlů nazývaných neurofibromy a nádorů v jiných částech těla. Příznaky mohou zahrnovat nadměrný růst vlasů a tenkou kůži. V tomto článku si povíme, co je neurofibromatóza a jak ovlivňuje život člověka.

Příčiny výskytu Všichni lidé mají sklon ke genetickým změnám, ale patologické mutace se nevyskytují u každého. Genetické abnormality umožňují člověku přežít v prostředí. Když jsou však některé geny poškozeny, změny v biologických procesech způsobují vážné poškození zdravých orgánů a tkání, které nejsou přizpůsobeny infekcím a dalším faktorům. To se děje například u rakoviny. Jedním z faktorů způsobujících neurofibromy jsou chromozomální abnormality. Normálně má člověk dvě kopie každého chromozomu: jednu od matky a jednu od otce. Pokud by došlo k selhání při pohlavním rozmnožování, pak by rodiče mohli předat takzvanou vadnou sadu chromozomů svým potomkům. Takové sady se tvoří kvůli skutečnosti, že ne všechny chromozomy jsou duplikovány. V genotypu rodičů může být jeden chromozom přebytek nebo nedostatek, takže při narození se děti objevují s jedinou kopií intaktního genu nebo s jednou extra nebo nedostatkem