Нейрофіброматоз

Добридень!

Сьогодні я хочу розповісти про захворювання, яке називається нейрофіброматозом. Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато органів та систем організму. Воно викликане мутацією гена NF-1, який контролює зростання та розвиток тканини нервових клітин. Нейрофіброматоз є найбільш поширеними спадковими захворюваннями і зустрічаються в усьому світі. Більшість пацієнтів із цим захворюванням мають ознаки, пов'язані з ураженням шкіри та слизових оболонок, а також головного та спинного мозку. Однак, є форми нейрофібоматозу без видимих ​​змін на шкірі та під шкірою.

Симптомами цього захворювання є безліч утворень на шкірі, включаючи вузли та бляшки, які можуть з'являтися на будь-якій ділянці тіла незалежно від віку. Крім того, присутні підвищена пігментація шкіри, зміна кольору та текстури волосся, а у

Нейрофіброматоз – це хронічне генетичне захворювання, яке характеризується утворенням шкірних вузликів, званих нейрофібромами, та пухлин інших частин тіла. Симптоми можуть включати надлишковий ріст волосся і тонку шкіру. У цій статті ми розповімо, що таке нейрофіброматоз і як він впливає на життя людини.

Схильність до генетичних змін є у всіх людей, проте патологічні мутації відбуваються не у всіх. Генетичні аномалії дозволяють людині вижити у навколишньому середовищі. Однак при ураженні деяких генів, зміни в біологічних процесах завдають сильної шкоди здоровим органам та тканинам, не адаптованим до інфекцій та інших факторів. Так відбувається, наприклад, при онкологічних захворюваннях. Один із факторів виникнення нейрофібром – це хромосомні аномалії. У нормі людина має дві копії кожної хромосоми: одну від матері та одну від батька. Якщо при статевому розмноженні траплявся збій, батьки могли передати своєму потомству так званий дефектний набір хромосом. Такі набори утворюються завдяки тому, що дублюються в повному обсязі хромосоми. У генотипі батьків може виявитися одна хромосома в надлишку або нестачі, тому при народженні з'являються діти з єдиною копією неушкодженого гена або з однією зайвою або нестачі