Neurofibromatoza

Dzień dobry

Dzisiaj chcę porozmawiać o chorobie zwanej neurofibromatozą. Jest to rzadka choroba genetyczna, która atakuje wiele narządów i układów organizmu. Jest to spowodowane mutacją w genie NF-1, który kontroluje wzrost i rozwój tkanki komórek nerwowych. Neurofibromatoza jest najczęstszą chorobą dziedziczną i występuje na całym świecie. Większość pacjentów z tą chorobą ma objawy związane z uszkodzeniem skóry i błon śluzowych, a także mózgu i rdzenia kręgowego. Istnieją jednak formy neurofibomatozy bez widocznych zmian na skórze lub pod skórą.

Objawy tej choroby obejmują różnorodne narośla skórne, w tym guzki i blaszki, które mogą pojawić się w dowolnym miejscu na ciele, niezależnie od wieku. Ponadto występuje zwiększona pigmentacja skóry, zmiany koloru i tekstury włosów oraz

Nerwiakowłókniakowatość to przewlekła choroba genetyczna charakteryzująca się powstawaniem guzków skórnych zwanych nerwiakowłókniakami i nowotworami w innych częściach ciała. Objawy mogą obejmować nadmierny wzrost włosów i cienką skórę. W tym artykule porozmawiamy o tym, czym jest neurofibromatoza i jak wpływa na życie człowieka.

Przyczyny występowania Wszyscy ludzie mają skłonność do zmian genetycznych, ale mutacje patologiczne nie występują u każdego. Nieprawidłowości genetyczne pozwalają człowiekowi przetrwać w środowisku. Jednakże, gdy niektóre geny ulegną uszkodzeniu, zmiany w procesach biologicznych powodują poważne szkody dla zdrowych narządów i tkanek, które nie są przystosowane do infekcji i innych czynników. Dzieje się tak na przykład w przypadku raka. Jednym z czynników powodujących nerwiakowłókniaki są nieprawidłowości chromosomalne. Zwykle osoba ma dwie kopie każdego chromosomu: jedną od matki i jedną od ojca. W przypadku niepowodzenia rozmnażania płciowego rodzice mogliby przekazać potomstwu tzw. wadliwy zestaw chromosomów. Takie zestawy powstają ze względu na fakt, że nie wszystkie chromosomy są zduplikowane. W genotypie rodziców może występować nadmiar lub niedobór jednego chromosomu, dlatego przy urodzeniu dzieci pojawiają się z pojedynczą kopią nienaruszonego genu lub z jednym dodatkowym lub niedoborem