Neurofibromatose

God eftermiddag

I dag vil jeg tale om en sygdom kaldet neurofibromatose. Dette er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker mange organer og systemer i kroppen. Det er forårsaget af en mutation i NF-1-genet, som styrer væksten og udviklingen af ​​nervecellevæv. Neurofibromatose er den mest almindelige arvelige sygdom og forekommer over hele verden. De fleste patienter med denne sygdom har symptomer forbundet med skader på hud og slimhinder samt hjerne og rygmarv. Der er dog former for neurofibomatose uden synlige forandringer på eller under huden.

Symptomer på denne sygdom omfatter en række hudvækster, herunder knuder og plaques, som kan forekomme overalt på kroppen uanset alder. Derudover er der øget hudpigmentering, ændringer i hårfarve og tekstur, og

Neurofibromatose er en kronisk genetisk sygdom, der er karakteriseret ved dannelsen af ​​hudknuder kaldet neurofibromer og tumorer i andre dele af kroppen. Symptomer kan omfatte overdreven hårvækst og tynd hud. I denne artikel vil vi tale om, hvad neurofibromatose er, og hvordan det påvirker en persons liv.

Årsager til forekomst Alle mennesker har en tendens til genetiske ændringer, men patologiske mutationer forekommer ikke hos alle. Genetiske abnormiteter gør det muligt for en person at overleve i miljøet. Men når visse gener er beskadiget, forårsager ændringer i biologiske processer alvorlig skade på sunde organer og væv, der ikke er tilpasset infektioner og andre faktorer. Dette sker for eksempel med kræft. En af de faktorer, der forårsager neurofibromer, er kromosomafvigelser. Normalt har en person to kopier af hvert kromosom: en fra moderen og en fra faderen. Hvis der var en fejl under seksuel reproduktion, kunne forældrene videregive det såkaldte defekte sæt kromosomer til deres afkom. Sådanne sæt dannes på grund af det faktum, at ikke alle kromosomer duplikeres. I forældrenes genotype kan der være ét kromosom i overskud eller mangel, så ved fødslen optræder børn med en enkelt kopi af et intakt gen eller med en ekstra eller mangel