Neurofibromatos

God eftermiddag

Idag vill jag prata om en sjukdom som kallas neurofibromatos. Detta är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar många organ och system i kroppen. Det orsakas av en mutation i NF-1-genen, som styr tillväxten och utvecklingen av nervcellsvävnad. Neurofibromatos är den vanligaste ärftliga sjukdomen och förekommer över hela världen. De flesta patienter med denna sjukdom har symtom förknippade med skador på hud och slemhinnor, samt hjärna och ryggmärg. Det finns dock former av neurofibomatos utan synliga förändringar på eller under huden.

Symtom på denna sjukdom inkluderar en mängd olika hudtillväxter, inklusive knölar och plack, som kan uppträda var som helst på kroppen oavsett ålder. Dessutom finns det ökad hudpigmentering, förändringar i hårfärg och textur, och

Neurofibromatos är en kronisk genetisk sjukdom som kännetecknas av bildandet av hudknölar som kallas neurofibromer och tumörer i andra delar av kroppen. Symtom kan inkludera överskott av hårväxt och tunn hud. I den här artikeln kommer vi att prata om vad neurofibromatos är och hur det påverkar en persons liv.

Orsaker till förekomsten Alla människor har en tendens till genetiska förändringar, men patologiska mutationer förekommer inte hos alla. Genetiska avvikelser tillåter en person att överleva i miljön. Men när vissa gener skadas orsakar förändringar i biologiska processer allvarliga skador på friska organ och vävnader som inte är anpassade till infektioner och andra faktorer. Detta händer till exempel med cancer. En av faktorerna som orsakar neurofibromer är kromosomavvikelser. Normalt har en person två kopior av varje kromosom: en från mamman och en från pappan. Om det uppstod ett misslyckande under sexuell reproduktion, kunde föräldrarna överföra den så kallade defekta uppsättningen kromosomer till sin avkomma. Sådana uppsättningar bildas på grund av det faktum att inte alla kromosomer dupliceras. I föräldrarnas genotyp kan det finnas en kromosom i överskott eller brist, så vid födseln uppträder barn med en enda kopia av en intakt gen eller med en extra eller brist