Νευροϊνωμάτωση

Καλό απόγευμα

Σήμερα θέλω να μιλήσω για μια ασθένεια που ονομάζεται νευροϊνωμάτωση. Πρόκειται για μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει πολλά όργανα και συστήματα του σώματος. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο NF-1, το οποίο ελέγχει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του ιστού των νευρικών κυττάρων. Η νευροϊνωμάτωση είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος και εμφανίζεται σε όλο τον κόσμο. Οι περισσότεροι ασθενείς με αυτή τη νόσο έχουν συμπτώματα που σχετίζονται με βλάβη στο δέρμα και στους βλεννογόνους, καθώς και στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Ωστόσο, υπάρχουν μορφές νευροϊνωμάτωσης χωρίς ορατές αλλαγές πάνω ή κάτω από το δέρμα.

Τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας περιλαμβάνουν μια ποικιλία δερματικών αυξήσεων, συμπεριλαμβανομένων των οζιδίων και των πλακών, που μπορεί να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα, ανεξάρτητα από την ηλικία. Επιπλέον, υπάρχει αυξημένη μελάγχρωση του δέρματος, αλλαγές στο χρώμα και την υφή των μαλλιών και

Η νευροϊνωμάτωση είναι μια χρόνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό δερματικών οζιδίων που ονομάζονται νευροϊνώματα και όγκους σε άλλα μέρη του σώματος. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν υπερβολική τριχοφυΐα και λεπτό δέρμα. Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε για το τι είναι η νευροϊνωμάτωση και πώς επηρεάζει τη ζωή ενός ατόμου.

Αιτίες εμφάνισης Όλοι οι άνθρωποι έχουν τάση για γενετικές αλλαγές, αλλά παθολογικές μεταλλάξεις δεν εμφανίζονται σε όλους. Οι γενετικές ανωμαλίες επιτρέπουν σε ένα άτομο να επιβιώσει στο περιβάλλον. Ωστόσο, όταν ορισμένα γονίδια είναι κατεστραμμένα, αλλαγές στις βιολογικές διεργασίες προκαλούν σοβαρή βλάβη σε υγιή όργανα και ιστούς που δεν είναι προσαρμοσμένοι σε λοιμώξεις και άλλους παράγοντες. Αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, με τον καρκίνο. Ένας από τους παράγοντες που προκαλούν τα νευροϊνώματα είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Κανονικά, ένα άτομο έχει δύο αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα: ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Εάν υπήρχε αποτυχία κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή, τότε οι γονείς θα μπορούσαν να μεταδώσουν το λεγόμενο ελαττωματικό σύνολο χρωμοσωμάτων στους απογόνους τους. Τέτοια σύνολα σχηματίζονται λόγω του γεγονότος ότι δεν είναι όλα τα χρωμοσώματα διπλά. Στον γονότυπο των γονέων, μπορεί να υπάρχει ένα χρωμόσωμα σε περίσσεια ή ανεπάρκεια, έτσι κατά τη γέννηση τα παιδιά εμφανίζονται με ένα μόνο αντίγραφο ενός ακέραιου γονιδίου ή με ένα επιπλέον ή ανεπάρκεια