Neyrofibromatoz

Günortanız Xeyir

Bu gün neyrofibromatoz adlı xəstəlikdən danışmaq istəyirəm. Bu, bədənin bir çox orqanına və sisteminə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, sinir hüceyrəsi toxumasının böyüməsini və inkişafını idarə edən NF-1 genindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Neyrofibromatoz ən çox yayılmış irsi xəstəlikdir və bütün dünyada baş verir. Bu xəstəliyi olan xəstələrin əksəriyyətində dəri və selikli qişaların, həmçinin beyin və onurğa beyninin zədələnməsi ilə əlaqəli simptomlar var. Bununla belə, dəridə və ya altında görünən dəyişikliklər olmadan neyrofibomatoz formaları var.

Bu xəstəliyin simptomlarına yaşdan asılı olmayaraq bədənin hər yerində görünə bilən müxtəlif dəri böyümələri, o cümlədən düyünlər və lövhələr daxildir. Bundan əlavə, artan dəri piqmentasiyası, saç rəngi və toxumasında dəyişikliklər və və

Neyrofibromatoz xroniki genetik xəstəlikdir və bədənin digər hissələrində neyrofibroma adlanan dəri düyünlərinin və şişlərin əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunur. Semptomlar həddindən artıq saç böyüməsi və nazik dəri ola bilər. Bu yazıda neyrofibromatozun nə olduğunu və bir insanın həyatına necə təsir etdiyini danışacağıq.

Baş vermə səbəbləri Bütün insanlar genetik dəyişikliklərə meyllidirlər, lakin patoloji mutasiyalar hər kəsdə baş vermir. Genetik anormallıqlar insanın ətraf mühitdə sağ qalmasına imkan verir. Lakin müəyyən genlər zədələndikdə, bioloji proseslərdə baş verən dəyişikliklər infeksiyalara və digər amillərə uyğunlaşmayan sağlam orqan və toxumalara ciddi ziyan vurur. Bu, məsələn, xərçənglə baş verir. Neyrofibromalara səbəb olan amillərdən biri xromosom anomaliyalarıdır. Normalda insanda hər bir xromosomun iki nüsxəsi olur: biri anadan, biri atadan. Cinsi çoxalma zamanı uğursuzluq olsaydı, valideynlər sözdə qüsurlu xromosom dəstini nəsillərinə ötürə bilərdilər. Belə dəstlər bütün xromosomların təkrarlanmaması səbəbindən yaranır. Valideynlərin genotipində bir xromosom artıq və ya çatışmazlığı ola bilər, buna görə də doğuş zamanı uşaqlar bütöv bir genin bir nüsxəsi və ya bir əlavə və ya çatışmazlıq ilə görünür.