Bệnh u xơ thần kinh

Chào buổi chiều

Hôm nay tôi muốn nói về một căn bệnh gọi là bệnh u xơ thần kinh. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hệ thống của cơ thể. Nguyên nhân là do đột biến gen NF-1, gen kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của mô tế bào thần kinh. Neurofibromatosis là bệnh di truyền phổ biến nhất và xảy ra trên toàn thế giới. Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh này đều có các triệu chứng liên quan đến tổn thương da và màng nhầy, cũng như não và tủy sống. Tuy nhiên, có những dạng bệnh u xơ thần kinh không có những thay đổi rõ ràng trên hoặc dưới da.

Các triệu chứng của bệnh này bao gồm nhiều khối u phát triển trên da, bao gồm cả nốt sần và mảng bám, có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể bất kể tuổi tác. Ngoài ra, sắc tố da tăng lên, màu sắc và kết cấu của tóc thay đổi, và

Neurofibromatosis là một bệnh di truyền mãn tính được đặc trưng bởi sự hình thành các nốt da gọi là u xơ thần kinh và khối u ở các bộ phận khác của cơ thể. Các triệu chứng có thể bao gồm mọc tóc quá mức và da mỏng. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ nói về bệnh u xơ thần kinh là gì và nó ảnh hưởng như thế nào đến cuộc sống của một người.

Nguyên nhân xảy ra Tất cả mọi người đều có xu hướng biến đổi gen, nhưng đột biến bệnh lý không xảy ra ở tất cả mọi người. Những bất thường về di truyền cho phép một người sống sót trong môi trường. Tuy nhiên, khi một số gen nhất định bị tổn thương, những thay đổi trong quá trình sinh học sẽ gây tổn hại nghiêm trọng đến các cơ quan và mô khỏe mạnh không thích nghi được với nhiễm trùng và các yếu tố khác. Điều này xảy ra, ví dụ, với bệnh ung thư. Một trong những yếu tố gây ra u xơ thần kinh là bất thường về nhiễm sắc thể. Thông thường, một người có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể: một từ mẹ và một từ cha. Nếu xảy ra lỗi trong quá trình sinh sản hữu tính thì cha mẹ có thể truyền lại cái gọi là bộ nhiễm sắc thể khiếm khuyết cho con cái của họ. Những bộ như vậy được hình thành do thực tế là không phải tất cả các nhiễm sắc thể đều được nhân đôi. Trong kiểu gen của bố mẹ có thể thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể nên khi sinh ra con cái chỉ có một bản sao của một gen nguyên vẹn hoặc thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể.