거대핵세포병증

거대핵세포병증(megacaryocytopathia)은 거핵세포의 기능 장애와 발달을 특징으로 하는 병리학적 상태입니다.

거핵세포는 혈소판(혈소판) 형성을 담당하는 큰 골수 세포입니다. 거핵세포병증의 경우 거핵세포의 성숙, 분화 및 증식이 손상되어 혈액 내 혈소판 수가 감소합니다(혈소판감소증).

거대핵세포병증의 원인은 다를 수 있습니다.

1. 선천성 및 유전성 질환(예: 베르나르-술리에 증후군);
2. 후천성 골수 질환;
3. 골수 형성 이상 증후군;
4. 백혈병;
5. 특정 약물 복용.

임상적으로 거대핵세포병증은 혈소판 감소증과 관련된 출혈로 나타납니다. 진단을 위해 일반 및 생화학적 혈액검사, 골수조영술, 골수조직검사 등이 시행됩니다. 치료는 질병의 원인에 따라 다르며 정상적인 조혈을 회복하는 것을 목표로 합니다.

**거핵구감소증**은 말초 혈액에서 거핵구라고 불리는 거대 세포 수가 감소하는 것을 특징으로 하는 희귀 혈액 질환입니다.

"공간의 거대핵구" 증후군은 손가락 모양의 폐쇄증, 폐의 과립구체, 대기업 형성, 경색 등의 형태로 발견됩니다.