Hemofilie

Hemofilie is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met een defect in het bloedstollingssysteem als gevolg van de afwezigheid van een van de twee stollingsfactoren: factor VIII (antihemofiele factor) of factor IX (kerstfactor). De patiënt kan last hebben van ernstige en langdurige bloedingen als gevolg van een verwonding of wond; in ernstige gevallen kan spontane bloeding in de spieren en gewrichten optreden.

Behandeling van bloedingen bij hemofilie omvat gewoonlijk een transfusie van bloedplasma, dat de ontbrekende factor bevat. Een alternatieve behandelingsaanpak is het voorschrijven aan de patiënt van concentraten die de ontbrekende factor VIII of factor IX bevatten; deze concentraten worden verkregen door vers bloedplasma in te vriezen (zie Cryoprecipitaat).

In het menselijk lichaam is een geslachtsgebonden gen verantwoordelijk voor de ontwikkeling van hemofilie, dus deze ziekte ontwikkelt zich uitsluitend bij mannen; Vrouwen kunnen drager zijn van deze ziekte en deze doorgeven aan hun zonen, maar zij kunnen zelf geen hemofilie ontwikkelen.

Hemofilie (hemofilie) - gerelateerd aan hemofilie.

Hemofilie of hemofilie zijn erfelijke bloedingsstoornissen die worden veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactoren of door onvoldoende hoeveelheden ervan in het bloed. Erfelijke bloedingsstoornissen die tot bloedingen leiden, werden voorheen verenigd onder het concept van ‘bloedingsziekte’.

G