Lebers sjukdom

Lebers sjukdom är en sällsynt genetisk störning som kan leda till fullständig synförlust. Lebers är en progressiv multifokal atrofi som visar sig i gradvis blindhet, svaghet i synnerverna och hjärnatrofi. Sjukdomens fortskridande åtföljs av dess låga synlighet för patienten och andra, vilket skapar risk för en eventuell feldiagnos. Den exakta orsaken till denna sjukdom är okänd. Det kan orsakas av en mutation i en eller flera gener. Denna sjukdom drabbar både män och kvinnor lika. Medelåldern för debut av symtom hos en kvinnlig person är 45 år, hos en man - 57. Hittills har 25 olika gener associerade med utvecklingen av sjukdomen identifierats. Det är värdelöst för en person med Lybargers syndrom att ordinera mediciner som hjälper till att förbättra blodcirkulationen i hjärnan - onkologi klarar denna uppgift mycket bättre. Om en kvinna bar ett barn betyder det att hon är helt frisk. Gravida kvinnor kan endast använda jodhaltiga vitaminer och preventivmedel. Alla patienter bör vara uppmärksamma på sin hälsa och besöka en endokrinolog som kan ordinera lämplig behandling vid behov. Lebergers behandling utförs symtomatisk och består i att bekämpa svullnad av synnerven och förbättra dess näring. Diuretika används för detta. Dessutom används läkemedel för att återställa atrofierad synnervsvävnad.

Lebers sjukdom: beskrivning och behandling

Lebers sjukdom är en progressiv degenerativ sjukdom som påverkar ögonmusklernas perifera nerver och leder till snabb synförlust. Den är uppkallad efter ögonläkaren Levy, som upptäckte den 1907. Sjukdomen är en form av degeneration av det bakre segmentet av synnerverna och uppstår på grund av försämrad metabolism av vissa myelinbildande proteiner. När sjukdomen fortskrider över tiden försvagas ögonens perifera nerver och upphör att utföra sina funktioner, vilket leder till försämring av synen och förlust av förmågan att se föremål på avstånd