Lebers sykdom

Lebers sykdom er en sjelden genetisk lidelse som kan føre til fullstendig synstap. Lebers er en progressiv multifokal atrofi som viser seg i gradvis blindhet, svakhet i synsnervene og hjerneatrofi. Progresjonen av sykdommen er ledsaget av dens lave synlighet for pasienten og andre, noe som skaper risiko for en mulig feildiagnose. Den eksakte årsaken til denne sykdommen er ukjent. Det kan være forårsaket av en mutasjon i ett eller flere gener. Denne sykdommen rammer både menn og kvinner likt. Gjennomsnittsalderen for symptomdebut hos en kvinnelig person er 45 år, hos en mann - 57. Til dags dato har 25 forskjellige gener knyttet til utviklingen av sykdommen blitt identifisert. Det er ubrukelig for en person med Lybargers syndrom å få foreskrevet medisiner som bidrar til å forbedre blodsirkulasjonen i hjernen - onkologi takler denne oppgaven mye bedre. Hvis en kvinne bar et barn, betyr det at hun er helt frisk. Gravide kan kun bruke jodholdige vitaminer og prevensjonsmidler. Alle pasienter bør være oppmerksomme på helsen og oppsøke en endokrinolog som kan foreskrive passende terapi om nødvendig. Lebergers behandling utføres symptomatisk og består i å bekjempe hevelse i synsnerven og forbedre dens ernæring. Diuretika brukes til dette. I tillegg brukes medisiner for å gjenopprette atrofiert synsnervevev.

Lebers sykdom: beskrivelse og behandling

Lebers sykdom er en progressiv degenerativ sykdom som påvirker de perifere nervene i øyemusklene og fører til raskt tap av syn. Den er oppkalt etter øyelegen Levy, som oppdaget den i 1907. Sykdommen er en form for degenerasjon av det bakre segmentet av synsnervene og oppstår på grunn av nedsatt metabolisme av visse myelin-dannende proteiner. Når sykdommen utvikler seg over tid, svekkes de perifere nervene i øynene og slutter å utføre sine funksjoner, noe som fører til forringelse av synet og tap av evnen til å se objekter på avstand