De ziekte van Leber

De ziekte van Leber is een zeldzame genetische aandoening die kan leiden tot volledig verlies van het gezichtsvermogen. De ziekte van Leber is een progressieve multifocale atrofie die zich manifesteert in geleidelijke blindheid, zwakte van de oogzenuwen en hersenatrofie. De progressie van de ziekte gaat gepaard met een slechte zichtbaarheid voor de patiënt en anderen, wat het risico van een mogelijke verkeerde diagnose met zich meebrengt. De exacte oorzaak van deze ziekte is onbekend. Het kan worden veroorzaakt door een mutatie in een of meer genen. Deze ziekte treft zowel mannen als vrouwen in gelijke mate. De gemiddelde leeftijd waarop de symptomen optreden bij een vrouw is 45 jaar, bij een man - 57. Tot op heden zijn 25 verschillende genen geïdentificeerd die verband houden met de ontwikkeling van de ziekte. Het heeft geen zin dat iemand met het Lybarger-syndroom medicijnen krijgt voorgeschreven die de bloedcirculatie in de hersenen helpen verbeteren - de oncologie kan deze taak veel beter aan. Als een vrouw een kind droeg, betekent dit dat ze volkomen gezond is. Zwangere vrouwen kunnen alleen jodiumhoudende vitamines en voorbehoedmiddelen gebruiken. Alle patiënten moeten alert zijn op hun gezondheid en een endocrinoloog bezoeken die indien nodig een passende therapie kan voorschrijven. De behandeling van Leberger wordt symptomatisch uitgevoerd en bestaat uit het bestrijden van zwelling van de oogzenuw en het verbeteren van de voeding ervan. Hiervoor worden diuretica gebruikt. Bovendien worden medicijnen gebruikt om geatrofieerd oogzenuwweefsel te herstellen.

Ziekte van Leber: beschrijving en behandeling

De ziekte van Leber is een progressieve degeneratieve ziekte die de perifere zenuwen van de oogspieren aantast en tot snel verlies van gezichtsvermogen leidt. Het is vernoemd naar de oogarts Levy, die het in 1907 ontdekte. De ziekte is een vorm van degeneratie van het achterste segment van de oogzenuwen en treedt op als gevolg van een verstoord metabolisme van bepaalde myelinevormende eiwitten. Naarmate de ziekte in de loop van de tijd vordert, verzwakken de perifere zenuwen van de ogen en vervullen ze hun functies niet meer, wat leidt tot verslechtering van het gezichtsvermogen en verlies van het vermogen om objecten op afstand te zien.