La malattia di Leber

La malattia di Leber è una malattia genetica rara che può portare alla completa perdita della vista. Quella di Leber è un'atrofia multifocale progressiva che si manifesta con cecità graduale, debolezza dei nervi ottici e atrofia cerebrale. La progressione della malattia è accompagnata dalla sua scarsa visibilità per il paziente e gli altri, il che crea il rischio di una possibile diagnosi errata. La causa esatta di questa malattia è sconosciuta. Può essere causata da una mutazione in uno o più geni. Questa malattia colpisce allo stesso modo sia gli uomini che le donne. L'età media di insorgenza dei sintomi in una donna è di 45 anni, in un uomo - 57. Ad oggi sono stati identificati 25 diversi geni associati allo sviluppo della malattia. È inutile che a una persona con la sindrome di Lybarger vengano prescritti farmaci che aiutano a migliorare la circolazione sanguigna nel cervello: l'oncologia affronta questo compito molto meglio. Se una donna ha portato in grembo un bambino, significa che è completamente sana. Le donne incinte possono usare solo vitamine e contraccettivi contenenti iodio. Tutti i pazienti devono prestare attenzione alla propria salute e visitare un endocrinologo che, se necessario, può prescrivere una terapia adeguata. Il trattamento di Leberger viene effettuato in modo sintomatico e consiste nel combattere il gonfiore del nervo ottico e nel migliorarne la nutrizione. A questo scopo vengono utilizzati i diuretici. Inoltre, i farmaci vengono utilizzati per ripristinare il tessuto del nervo ottico atrofizzato.



La malattia di Leber: descrizione e trattamento

La malattia di Leber è una malattia degenerativa progressiva che colpisce i nervi periferici dei muscoli oculari e porta ad una rapida perdita della vista. Prende il nome dall'oftalmologo Levy, che lo scoprì nel 1907. La malattia è una forma di degenerazione del segmento posteriore dei nervi ottici e si verifica a causa del metabolismo alterato di alcune proteine ​​che formano la mielina. Con il progredire della malattia nel tempo, i nervi periferici degli occhi si indeboliscono e cessano di svolgere le loro funzioni, il che porta al deterioramento della vista e alla perdita della capacità di vedere gli oggetti a distanza