Leber xəstəliyi

Leber xəstəliyi tamamilə görmə itkisinə səbəb ola bilən nadir bir genetik xəstəlikdir. Leber tədricən korluq, optik sinirlərin zəifliyi və beyin atrofiyası ilə özünü göstərən mütərəqqi multifokal atrofiyadır. Xəstəliyin irəliləməsi xəstə və başqaları üçün onun aşağı görünməsi ilə müşayiət olunur ki, bu da mümkün səhv diaqnoz riskini yaradır. Bu xəstəliyin dəqiq səbəbi məlum deyil. Buna bir və ya bir neçə gendəki mutasiya səbəb ola bilər. Bu xəstəlik həm kişilərə, həm də qadınlara eyni dərəcədə təsir göstərir. Qadınlarda simptomların başlama yaşı orta hesabla 45 ildir, kişidə - 57. Bu günə qədər xəstəliyin inkişafı ilə əlaqəli 25 müxtəlif gen müəyyən edilmişdir. Lybarger sindromu olan bir insana beyində qan dövranını yaxşılaşdırmağa kömək edən dərmanlar təyin etmək faydasızdır - onkologiya bu vəzifənin öhdəsindən daha yaxşı gəlir. Bir qadın uşaq daşıyırsa, bu onun tamamilə sağlam olduğunu göstərir. Hamilə qadınlar yalnız yod tərkibli vitaminlər və kontraseptivlərdən istifadə edə bilərlər. Bütün xəstələr öz sağlamlıqlarına diqqətli olmalı və zəruri hallarda müvafiq terapiya təyin edə biləcək bir endokrinoloqa baş çəkməlidirlər. Lebergerin müalicəsi simptomatik olaraq həyata keçirilir və optik sinirin şişməsi ilə mübarizə aparmaqdan və onun qidalanmasını yaxşılaşdırmaqdan ibarətdir. Bunun üçün diuretiklər istifadə olunur. Bundan əlavə, dərmanlar atrofiyaya uğramış optik sinir toxumasını bərpa etmək üçün istifadə olunur.

Leber xəstəliyi: təsviri və müalicəsi

Leber xəstəliyi göz əzələlərinin periferik sinirlərinə təsir edən və görmə qabiliyyətinin sürətlə itirilməsinə səbəb olan mütərəqqi degenerativ xəstəlikdir. Adını 1907-ci ildə kəşf edən oftalmoloq Levinin şərəfinə almışdır. Xəstəlik optik sinirlərin posterior seqmentinin degenerasiyasının bir formasıdır və müəyyən miyelin əmələ gətirən zülalların mübadiləsinin pozulması nəticəsində baş verir. Xəstəlik zamanla irəlilədikcə gözün periferik sinirləri zəifləyir və öz funksiyalarını yerinə yetirməyi dayandırır, bu da görmə qabiliyyətinin pisləşməsinə və uzaqdan obyektləri görmə qabiliyyətinin itirilməsinə səbəb olur.