Leber-kór

A Leber-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amely teljes látásvesztéshez vezethet. A Leber-kór progresszív multifokális atrófia, amely fokozatos vakságban, a látóidegek gyengeségében és az agy atrófiában nyilvánul meg. A betegség előrehaladását a beteg és mások számára gyenge láthatósága kíséri, ami egy esetleges téves diagnózis kockázatát hordozza magában. Ennek a betegségnek a pontos oka nem ismert. Egy vagy több gén mutációja okozhatja. Ez a betegség férfiakat és nőket egyaránt érint. A tünetek megjelenésének átlagos életkora egy nőnél 45 év, egy férfinál - 57. A mai napig 25 különböző gént azonosítottak, amelyek a betegség kialakulásához kapcsolódnak. A Lybarger-szindrómás személynek hiába írnak fel olyan gyógyszereket, amelyek javítják az agy vérkeringését - az onkológia sokkal jobban megbirkózik ezzel a feladattal. Ha egy nő gyermeket hordott, az azt jelenti, hogy teljesen egészséges. A terhes nők csak jódtartalmú vitaminokat és fogamzásgátlókat használhatnak. Minden betegnek figyelnie kell egészségére, és fel kell keresnie egy endokrinológust, aki szükség esetén megfelelő terápiát írhat elő. A Leberger-kezelés tünetileg történik, és a látóideg duzzanatának leküzdéséből és táplálkozásának javításából áll. Ehhez diuretikumokat használnak. Ezenkívül gyógyszereket használnak az elsorvadt látóidegszövet helyreállítására.

Leber-kór: leírás és kezelés

A Leber-kór egy progresszív degeneratív betegség, amely a szemizmok perifériás idegeit érinti, és gyors látásvesztéshez vezet. Nevét Levy szemészről kapta, aki 1907-ben fedezte fel. A betegség a látóideg hátsó szegmensének degenerációjának egyik formája, és bizonyos mielinképző fehérjék metabolizmusának károsodása miatt következik be. A betegség idővel előrehaladtával a szem perifériás idegei gyengülnek, és nem látják el funkcióikat, ami a látás romlásához és a tárgyak távoli látási képességének elvesztéséhez vezet.