Νόσος Leber

Η νόσος του Leber είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απώλεια της όρασης. Το Leber είναι μια προοδευτική πολυεστιακή ατροφία που εκδηλώνεται με σταδιακή τύφλωση, αδυναμία των οπτικών νεύρων και ατροφία του εγκεφάλου. Η εξέλιξη της νόσου συνοδεύεται από χαμηλή ορατότητα για τον ασθενή και τους άλλους, γεγονός που δημιουργεί τον κίνδυνο πιθανής λανθασμένης διάγνωσης. Η ακριβής αιτία αυτής της ασθένειας είναι άγνωστη. Μπορεί να προκληθεί από μετάλλαξη σε ένα ή περισσότερα γονίδια. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει εξίσου και τους άνδρες και τις γυναίκες. Η μέση ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων σε ένα θηλυκό άτομο είναι τα 45 έτη, σε έναν άνδρα - 57. Μέχρι σήμερα, έχουν εντοπιστεί 25 διαφορετικά γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη της νόσου. Είναι άχρηστο για ένα άτομο με σύνδρομο Lybarger να συνταγογραφούνται φάρμακα που βοηθούν στη βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος στον εγκέφαλο - η ογκολογία αντιμετωπίζει αυτό το έργο πολύ καλύτερα. Εάν μια γυναίκα έφερε ένα παιδί, σημαίνει ότι είναι απολύτως υγιής. Οι έγκυες γυναίκες μπορούν να χρησιμοποιούν μόνο βιταμίνες και αντισυλληπτικά που περιέχουν ιώδιο. Όλοι οι ασθενείς θα πρέπει να προσέχουν την υγεία τους και να επισκέπτονται έναν ενδοκρινολόγο ο οποίος μπορεί να συνταγογραφήσει την κατάλληλη θεραπεία εάν είναι απαραίτητο. Η θεραπεία Leberger διεξάγεται συμπτωματικά και συνίσταται στην καταπολέμηση του οιδήματος του οπτικού νεύρου και στη βελτίωση της θρέψης του. Για αυτό χρησιμοποιούνται διουρητικά. Επιπλέον, φάρμακα χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση του ατροφημένου ιστού του οπτικού νεύρου.

Νόσος Leber: περιγραφή και θεραπεία

Η νόσος του Leber είναι μια προοδευτική εκφυλιστική νόσος που επηρεάζει τα περιφερικά νεύρα των μυών των ματιών και οδηγεί σε ταχεία απώλεια της όρασης. Πήρε το όνομά του από τον οφθαλμίατρο Levy, ο οποίος το ανακάλυψε το 1907. Η ασθένεια είναι μια μορφή εκφυλισμού του οπίσθιου τμήματος των οπτικών νεύρων και εμφανίζεται λόγω διαταραχής του μεταβολισμού ορισμένων πρωτεϊνών που σχηματίζουν μυελίνη. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου, τα περιφερικά νεύρα των ματιών εξασθενούν και παύουν να εκτελούν τις λειτουργίες τους, γεγονός που οδηγεί σε επιδείνωση της όρασης και απώλεια της ικανότητας να βλέπουν αντικείμενα σε απόσταση