Негелі синдром є різновидом incontinentia pigmenti. При цій хворобі на другому році життя у пацієнта виникають пігментні плями у вигляді сітки, які поєднуються із симетричною кератодермією. Спадкування відбувається по аутосомно-домінантній лінії.
Крім того, негелі синдромом називають спадкову хворобу групи геморагічних діатезів. Вона обумовлена порушенням процесів аглютинації тромбоцитів, що призводить до різкого збільшення часу кровотечі та часу ретракції згустку. Спадкування також відбувається за аутосомно-домінантною схемою.
Таким чином, негелі синдром є рядом захворювань, пов'язаних з порушенням пігментації шкіри і порушенням процесу аглютинації тромбоцитів.