Bệnh đau đầu loét-cắt xé gia đình

Loét gia đình acropathia mutilata là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây tổn thương xương và khớp ở các chi. Bệnh xảy ra thường xuyên ở phụ nữ hơn nam giới. Bệnh này phát triển từ thời thơ ấu và các biểu hiện được quan sát cho đến tuổi thiếu niên.

Các triệu chứng lâm sàng của bệnh loét dạ dày gia đình bị cắt xén - chẳng hạn như biến dạng bàn chân, xương chậu, cột sống, sự phát triển bệnh lý của các đốt ngón tay, móng giòn, các bệnh lý của dây chằng và cơ bắp phát triển dần dần. Ban đầu, dấu hiệu bệnh xuất hiện ở bố và mẹ, sau đó ở trẻ em. Trẻ thường tụt hậu so với các bạn cùng trang lứa về phát triển thể chất và thường xuyên ốm đau. Theo thời gian, bệnh loét khớp đi kèm với sự thay đổi chiều dài của chi. Trong quá trình tăng trưởng, xương bị phá hủy do hoạt động quá mức, rối loạn chuyển hóa và biến dạng xương.

Dấu hiệu bệnh lý đầu chi của loét mô liên kết gia đình có thể không chỉ là sự thay đổi hình dạng của các chi mà còn là triệu chứng của các rối loạn khác nhau của các cơ quan nội tạng. Đó là sự hình thành sỏi thận, ứ mật, thâm nhiễm và nhiễm trùng giác mạc, đau mạch máu ở chân, giảm thính lực, teo dây thần kinh thị giác, rối loạn chức năng tiền đình, các vấn đề về tim và rối loạn tâm thần.

Những lý do cho sự phát triển của bệnh loét đầu chi là do tính chất gia đình

Bệnh đau đầu ngón chân là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện là loét mô xương ngón chân, sau đó dẫn đến biến dạng. Hôm nay chúng ta sẽ nói về bệnh lý đầu chi do đột biến loét có tính chất gia đình.

Bệnh đau đầu gia đình do đột biến loét thuộc loại bệnh di truyền hiếm gặp, khá nặng và có thể dẫn đến tàn tật.

Khiếm khuyết di truyền phân tử đã được xác định ở những bệnh nhân mắc bệnh acropathy; thậm chí toàn bộ nhóm gen đã được phát hiện. Có khả năng những dị thường như vậy chỉ xuất hiện ở một số gen hoặc vùng nhiễm sắc thể nhất định. Khiếm khuyết thường do đột biến ở ba gen: MMP3, TIMP3 và MMP4. Một số bệnh nhân không có rối loạn liên quan đến các gen này, nhưng những bệnh nhân khác vẫn tiếp tục biểu hiện những bất thường trong biểu hiện di truyền ngay cả khi các triệu chứng của anh chị em họ đã giảm bớt. Do đó, từng bệnh nhân bị mất cân bằng trong biểu hiện của nhiều gen. Sự hiện diện của những dị thường này không liên quan chặt chẽ đến các alen của các nhiễm sắc thể khác ở người. Nhưng mọi người mắc hội chứng acropathic đều cho thấy tỷ lệ khiếm khuyết đáng kể trong các mẫu máu. Trong một số trường hợp bệnh lý đầu chi kết hợp với sự không hoàn hảo của nhiễm sắc thể 7, quá trình thoái hóa xương không xảy ra. Hơn nữa, có bằng chứng cho thấy