Akropátia fekélyes-csonkító család

A családi fekélyes acropathia mutulata egy ritka genetikai rendellenesség, amely a végtagok csontjait és ízületeit károsítja. A betegség gyakrabban fordul elő nőknél, mint férfiaknál. Ez a betegség gyermekkorban alakul ki, és a megnyilvánulásai a serdülőkorig megfigyelhetők.

Fokozatosan alakulnak ki a csonkító familiáris fekélyes akropátia klinikai tünetei - például a lábfej, a medence, a gerinc deformációja, az ízületek kóros kinövése, a törékeny körmök, a szalagok és az izmok patológiái. Kezdetben a betegség jelei az anyánál és az apánál, majd a gyermekeknél jelentkeznek. A gyerekek gyakran lemaradnak kortársaik mögött a testi fejlődésben, és gyakran megbetegednek. Idővel az ízületi fekély akropátiáját a végtag hosszának megváltozása kíséri. A növekedés során a csontok elpusztulnak a túlzott aktivitás, az anyagcserezavarok és a csontváz deformációja miatt.

A családi csonkító kötőszöveti fekélyek akropátiájának jelei nemcsak a végtagok alakváltozásai lehetnek, hanem a belső szervek különböző rendellenességeinek tünetei is. Ilyenek a vesekőképződés, az epepangás, a szaruhártya beszivárgása és fertőzése, a lábak érfájdalmai, a halláskárosodás, a látóideg sorvadása, a vesztibuláris diszfunkció, a szívproblémák és a mentális zavarok.

A fekélyes akropátia kialakulásának okai családi eredetűek

Az akropátia egy ritka örökletes betegség, amely a lábujjak csontszövetének fekélyesedésében nyilvánul meg, ami később deformációhoz vezet. Ma a családi fekélyes mutációt okozó akropátiáról fogunk beszélni.

A fekélyes mutációt okozó familiáris akropátia a ritka örökletes betegségek kategóriájába tartozik, meglehetősen súlyos és rokkantsághoz vezethet.

Molekuláris genetikai hibákat már azonosítottak akropátiás betegekben, sőt egész géncsoportokat is felfedeztek. Valószínű, hogy ilyen anomáliák csak bizonyos génekben vagy kromoszóma régiókban jelennek meg. A hibát általában három gén mutációja okozza: MMP3, TIMP3 és MMP4. Egyes betegeknél nincsenek olyan rendellenességek, amelyek ezekkel a génekkel kapcsolatosak, mások azonban továbbra is rendellenességeket mutatnak a genetikai expresszióban még azután is, hogy testvéreik tünetei enyhültek. Következésképpen az egyes betegek egynél több gén expressziójában egyensúlyhiányban szenvednek. Ezen anomáliák jelenléte nem kapcsolódik szorosan más emberi kromoszómák alléljaihoz. De minden akropátiás szindrómában szenvedő személynél jelentős a hiba előfordulása a vérmintákban. Az akropátia egyes esetekben a 7. kromoszóma tökéletlenségével kombinálva osteolitikus degeneráció nem fordul elő. Ráadásul arra is van bizonyíték