Akropatian haavainen-silpoava perhe

Sukuperäinen haavauma acropathia mutulata on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaurioittaa raajojen luita ja niveliä. Sairaus esiintyy useammin naisilla kuin miehillä. Tämä sairaus kehittyy lapsuudessa, ja ilmenemismuotoja havaitaan teini-ikään asti.

Familiaalisen haava-akropatian kliiniset oireet - kuten jalkojen, lantion, selkärangan epämuodostumat, rystysten patologiset kasvut, hauraat kynnet, nivelsiteiden ja lihasten patologiat kehittyvät vähitellen. Aluksi taudin merkkejä ilmaantuu äidillä ja isällä, sitten lapsilla. Lapset jäävät usein ikäisensä jälkeen fyysisessä kehityksessä ja sairastuvat usein. Ajan myötä nivelhaavan akropatiaan liittyy raajan pituuden muutos. Kasvun aikana luut tuhoutuvat liiallisen aktiivisuuden, aineenvaihduntahäiriöiden ja luuston muodonmuutosten vuoksi.

Perinteisten silpovien sidekudoshaavojen akropatian merkit voivat olla paitsi raajojen muodon muutoksia, myös erilaisten sisäelinten häiriöiden oireita. Näitä ovat munuaiskivien muodostuminen, sappipysähdys, sarveiskalvon infiltraatio ja infektio, jalkojen verisuonikipu, kuulon heikkeneminen, näköhermon surkastuminen, vestibulaarisen toimintahäiriöt, sydänongelmat ja mielenterveyden häiriöt.

Syyt haava-akropatian kehittymiseen ovat familiaalisia

Akropatia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee varpaiden luukudoksen haavaumana, joka johtaa myöhemmin muodonmuutokseen. Tänään puhumme familiaalisesta haavaumia mutatoivasta akropatiasta.

Haavamutatoituva familiaalinen akropatia kuuluu harvinaisten perinnöllisten sairauksien luokkaan, on melko vakava ja voi johtaa vammaisuuteen.

Akropatiapotilailla on jo tunnistettu molekyyligeneettisiä vikoja, jopa kokonaisia ​​geeniryhmiä on löydetty. On todennäköistä, että tällaisia ​​poikkeavuuksia esiintyy vain tietyissä geeneissä tai kromosomialueilla. Vika johtuu yleensä kolmen geenin mutaatioista: MMP3, TIMP3 ja MMP4. Joillakin potilailla ei ole näihin geeneihin liittyviä häiriöitä, mutta toisilla esiintyy edelleen poikkeavuuksia geneettisessä ilmentymisessä senkin jälkeen, kun heidän sisarustensa oireet ovat laantuneet. Tämän seurauksena yksittäiset potilaat kärsivät epätasapainosta useamman kuin yhden geenin ilmentymisessä. Näiden poikkeavuuksien esiintyminen ei liity läheisesti muiden ihmisen kromosomien alleeleihin. Mutta jokaisella henkilöllä, jolla on akropaattinen oireyhtymä, esiintyy merkittävää vikaa verinäytteissä. Joissakin akropatian tapauksissa yhdessä kromosomin 7 epätäydellisyyden kanssa ei esiinny osteolyyttistä rappeutumista. Lisäksi siitä on todisteita