Akropati Ulcerøs-lemlestende familie

Familiært sår acropathia mutilata er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker skade på bein og ledd i ekstremitetene. Sykdommen forekommer oftere hos kvinner enn hos menn. Denne sykdommen utvikler seg i barndommen, og manifestasjoner observeres til ungdomsårene.

Kliniske symptomer på lemlestende familiær ulcusakropati - som deformasjon av føttene, bekkenet, ryggraden, patologiske utvekster av knokene, sprø negler, patologier i leddbånd og muskler utvikles gradvis. Til å begynne med vises tegn på sykdommen hos mor og far, deretter hos barn. Barn henger ofte etter jevnaldrende i fysisk utvikling og blir ofte syke. Over tid er akropati av leddsåret ledsaget av en endring i lengden på lemmen. Under vekst blir bein ødelagt på grunn av overdreven aktivitet, metabolske forstyrrelser og skjelettdeformasjon.

Tegn på akropati av familiært lemlestende bindevevssår kan ikke bare være endringer i formen på lemmer, men også symptomer på ulike lidelser i de indre organene. Dette er dannelse av nyrestein, gallestase, infiltrasjon og infeksjon i hornhinnen, vaskulære smerter i bena, hørselstap, synsnerveatrofi, vestibulær dysfunksjon, hjerteproblemer og psykiske lidelser.

Årsakene til utviklingen av ulcusakropati er familiære

Akropati er en sjelden arvelig sykdom som viser seg som sårdannelse i beinvevet i tærne, som deretter fører til deformasjon. I dag skal vi snakke om familiær ulcerøs-muterende akropati.

Ulcerøs-muterende familiær akropati tilhører kategorien sjeldne arvelige sykdommer, er ganske alvorlig og kan føre til funksjonshemming.

Molekylær genetiske defekter er allerede identifisert hos pasienter med akropati, selv hele grupper av gener er oppdaget. Det er sannsynlig at slike anomalier bare vises i visse gener eller kromosomale områder. Defekten er vanligvis forårsaket av mutasjoner i tre gener: MMP3, TIMP3 og MMP4. Noen pasienter har ikke lidelser som er assosiert med disse genene, men andre fortsetter å vise abnormiteter i genetisk uttrykk selv etter at deres søskens symptomer har avtatt. Følgelig lider individuelle pasienter av ubalanse i uttrykket av mer enn ett gen. Tilstedeværelsen av disse anomaliene er ikke nært knyttet til allelene til andre menneskelige kromosomer. Men hver person med akropatisk syndrom viser en betydelig forekomst av defekten i blodprøver. I noen tilfeller av akropati i kombinasjon med ufullkommenhet av kromosom 7, forekommer ikke osteolytisk degenerasjon. Dessuten er det bevis på det