Akropatia wrzodziejąco-okaleczająca rodzina

Rodzinny wrzód acropathia mutilata jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje uszkodzenie kości i stawów kończyn. Choroba występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Choroba ta rozwija się w dzieciństwie, a objawy obserwuje się aż do okresu dojrzewania.

Objawy kliniczne okaleczającej rodzinnej akropatii wrzodowej - takie jak deformacje stóp, miednicy, kręgosłupa, patologiczne narośla kostek, łamliwe paznokcie, patologie więzadeł i mięśni rozwijają się stopniowo. Początkowo objawy choroby pojawiają się u matki i ojca, następnie u dzieci. Dzieci często pozostają w tyle za rówieśnikami pod względem rozwoju fizycznego i często chorują. Z czasem akropatii owrzodzenia stawowego towarzyszy zmiana długości kończyny. W okresie wzrostu kości ulegają zniszczeniu na skutek nadmiernej aktywności, zaburzeń metabolicznych i deformacji układu kostnego.

Objawami akropatii rodzinnych okaleczających owrzodzeń tkanki łącznej mogą być nie tylko zmiany kształtu kończyn, ale także objawy różnych zaburzeń narządów wewnętrznych. Należą do nich powstawanie kamieni nerkowych, zastój żółci, nacieki i zakażenia rogówki, bóle naczyniowe nóg, utrata słuchu, zanik nerwu wzrokowego, dysfunkcja przedsionka, problemy z sercem i zaburzenia psychiczne.

Przyczyny rozwoju akropatii wrzodowej są rodzinne

Akropatia jest rzadką chorobą dziedziczną, która objawia się owrzodzeniem tkanki kostnej palców stóp, co w konsekwencji prowadzi do deformacji. Dzisiaj porozmawiamy o rodzinnej akropatii wrzodziejąco-mutującej.

Wrzodziejąco-mutująca akropatia rodzinna należy do kategorii rzadkich chorób dziedzicznych, jest dość ciężka i może prowadzić do niepełnosprawności.

U pacjentów z akropatią zidentyfikowano już molekularne defekty genetyczne, odkryto nawet całe grupy genów. Jest prawdopodobne, że takie anomalie pojawiają się tylko w niektórych genach lub regionach chromosomalnych. Wada jest zwykle spowodowana mutacjami w trzech genach: MMP3, TIMP3 i MMP4. Niektórzy pacjenci nie mają zaburzeń powiązanych z tymi genami, ale u innych w dalszym ciągu wykazują nieprawidłowości w ekspresji genetycznej, nawet po ustąpieniu objawów u rodzeństwa. W rezultacie u poszczególnych pacjentów występują zaburzenia równowagi w ekspresji więcej niż jednego genu. Obecność tych anomalii nie jest ściśle powiązana z allelami innych ludzkich chromosomów. Jednak każda osoba z zespołem akropatycznym wykazuje znaczną częstość występowania wady w próbkach krwi. W niektórych przypadkach akropatii w połączeniu z niedoskonałością chromosomu 7 nie występuje zwyrodnienie osteolityczne. Co więcej, istnieją na to dowody