Akropati Ulcerativ-stympande familj

Familjärt sår acropathia mutilata är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar skador på ben och leder i extremiteterna. Sjukdomen förekommer oftare hos kvinnor än hos män. Denna sjukdom utvecklas i barndomen, och manifestationer observeras fram till tonåren.

Kliniska symtom på stympande familjär ulcusakropati - såsom deformation av fötter, bäcken, ryggrad, patologiska utväxter av knogarna, sköra naglar, patologier i ligament och muskler utvecklas gradvis. Inledningsvis visas tecken på sjukdomen hos mamman och pappan, sedan hos barn. Barn ligger ofta efter sina kamrater i fysisk utveckling och blir ofta sjuka. Med tiden åtföljs akropati av artikulärt sår av en förändring i längden på lemmen. Under tillväxten förstörs ben på grund av överdriven aktivitet, metabola störningar och skelettdeformation.

Tecken på akropati av familjär stympande bindvävssår kan inte bara vara förändringar i armarnas form, utan också symtom på olika störningar i de inre organen. Dessa är bildandet av njursten, gallstas, infiltration och infektion av hornhinnan, kärlsmärtor i benen, hörselnedsättning, synnervatrofi, vestibulär dysfunktion, hjärtproblem och psykiska störningar.

Orsakerna till utvecklingen av ulcusakropati är familjär

Akropati är en sällsynt ärftlig sjukdom som visar sig som sårbildning i tårnas benvävnad, vilket sedan leder till deformation. Idag kommer vi att prata om familjär ulcerös-muterande akropati.

Ulcerös-muterande familjär akropati tillhör kategorin sällsynta ärftliga sjukdomar, är ganska allvarlig och kan leda till funktionsnedsättning.

Molekylära genetiska defekter har redan identifierats hos patienter med akropati, även hela grupper av gener har upptäckts. Det är troligt att sådana anomalier endast uppträder i vissa gener eller kromosomala regioner. Defekten orsakas vanligtvis av mutationer i tre gener: MMP3, TIMP3 och MMP4. Vissa patienter har inte störningar som är associerade med dessa gener, men andra fortsätter att visa avvikelser i genetiskt uttryck även efter att deras syskons symtom har avtagit. Följaktligen lider enskilda patienter av obalans i uttrycket av mer än en gen. Förekomsten av dessa anomalier är inte nära besläktad med alleler av andra mänskliga kromosomer. Men varje person med akropatiskt syndrom visar en signifikant förekomst av defekten i blodprover. I vissa fall av akropati i kombination med en imperfektion av kromosom 7 förekommer inte osteolytisk degeneration. Dessutom finns det bevis för det