Акропатия Улцеративно-осакатяващо семейство

Фамилната язва acropathia mutilata е рядко генетично заболяване, което причинява увреждане на костите и ставите на крайниците. Заболяването се среща по-често при жените, отколкото при мъжете. Това заболяване се развива в детството, а проявите се наблюдават до юношеството.

Клиничните симптоми на осакатяващата фамилна язвена акропатия - като деформация на стъпалата, таза, гръбначния стълб, патологични израстъци на кокалчетата, чупливи нокти, патологии на връзките и мускулите се развиват постепенно. Първоначално признаците на заболяването се появяват при майката и бащата, след това при децата. Децата често изостават от връстниците си във физическо развитие и често боледуват. С течение на времето акропатията на ставната язва се придружава от промяна в дължината на крайника. По време на растежа костите се разрушават поради прекомерна активност, метаболитни нарушения и деформация на скелета.

Признаци на акропатия на фамилни осакатяващи язви на съединителната тъкан могат да бъдат не само промени във формата на крайниците, но и симптоми на различни нарушения на вътрешните органи. Това са образуване на камъни в бъбреците, застой на жлъчка, инфилтрация и инфекция на роговицата, съдова болка в краката, загуба на слуха, атрофия на зрителния нерв, вестибуларна дисфункция, сърдечни проблеми и психични разстройства.

Причините за развитие на язвена акропатия са фамилни

Акропатията е рядко наследствено заболяване, което се проявява като разязвяване на костната тъкан на пръстите на краката, което впоследствие води до деформация. Днес ще говорим за фамилна улцеративно-мутираща акропатия.

Язвено-мутиращата фамилна акропатия принадлежи към категорията на редките наследствени заболявания, протича доста тежко и може да доведе до увреждане.

Молекулярно-генетични дефекти вече са идентифицирани при пациенти с акропатия, дори са открити цели групи от гени. Вероятно такива аномалии се появяват само в определени гени или хромозомни области. Дефектът обикновено се причинява от мутации в три гена: MMP3, TIMP3 и MMP4. Някои пациенти нямат нарушения, които са свързани с тези гени, но други продължават да показват аномалии в генетичната експресия дори след като симптомите на техните братя и сестри са отшумели. Следователно отделните пациенти страдат от дисбаланси в експресията на повече от един ген. Наличието на тези аномалии не е тясно свързано с алелите на други човешки хромозоми. Но всеки човек с акропатичен синдром показва значително разпространение на дефекта в кръвните проби. В някои случаи на акропатия в комбинация с несъвършенство на хромозома 7 не настъпва остеолитична дегенерация. Освен това има доказателства, че