Ακροπάθεια Ελκώδης-Ακρωτηριωτική Οικογένεια

Το οικογενειακό έλκος acropathia mutilata είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί βλάβες στα οστά και τις αρθρώσεις των άκρων. Η ασθένεια εμφανίζεται πιο συχνά στις γυναίκες παρά στους άνδρες. Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται στην παιδική ηλικία και οι εκδηλώσεις παρατηρούνται μέχρι την εφηβεία.

Κλινικά συμπτώματα της ακρωτηριαστικής οικογενούς ακροπάθειας του έλκους - όπως παραμόρφωση των ποδιών, της λεκάνης, της σπονδυλικής στήλης, παθολογικές εκφύσεις των αρθρώσεων, εύθραυστα νύχια, παθολογίες των συνδέσμων και των μυών αναπτύσσονται σταδιακά. Αρχικά, τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται στη μητέρα και τον πατέρα και στη συνέχεια στα παιδιά. Τα παιδιά συχνά υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους στη σωματική ανάπτυξη και συχνά αρρωσταίνουν. Με την πάροδο του χρόνου, η ακροπάθεια του αρθρικού έλκους συνοδεύεται από αλλαγή στο μήκος του άκρου. Κατά την ανάπτυξη, τα οστά καταστρέφονται λόγω υπερβολικής δραστηριότητας, μεταβολικών διαταραχών και σκελετικών παραμορφώσεων.

Τα σημάδια της ακροπάθειας των οικογενών ακρωτηριαστικών ελκών του συνδετικού ιστού μπορεί να είναι όχι μόνο αλλαγές στο σχήμα των άκρων, αλλά και συμπτώματα διαφόρων διαταραχών των εσωτερικών οργάνων. Αυτά είναι ο σχηματισμός λίθων στα νεφρά, η στάση της χολής, η διήθηση και μόλυνση του κερατοειδούς, ο αγγειακός πόνος στα πόδια, η απώλεια ακοής, η ατροφία του οπτικού νεύρου, η αιθουσαία δυσλειτουργία, τα καρδιακά προβλήματα και οι ψυχικές διαταραχές.

Οι λόγοι για την ανάπτυξη της ακροπάθειας του έλκους είναι οικογενείς

Η ακροπάθεια είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται ως εξέλκωση του οστικού ιστού των δακτύλων των ποδιών, η οποία στη συνέχεια οδηγεί σε παραμόρφωση. Σήμερα θα μιλήσουμε για την οικογενή ελκώδη-μεταλλαγμένη ακροπάθεια.

Η ελκογόνος-μεταλλαγμένη οικογενής ακροπάθεια ανήκει στην κατηγορία των σπάνιων κληρονομικών νοσημάτων, είναι αρκετά σοβαρή και μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία.

Μοριακά γενετικά ελαττώματα έχουν ήδη εντοπιστεί σε ασθενείς με ακροπάθεια· ακόμη και ολόκληρες ομάδες γονιδίων έχουν ανακαλυφθεί. Είναι πιθανό ότι τέτοιες ανωμαλίες εμφανίζονται μόνο σε ορισμένα γονίδια ή χρωμοσωμικές περιοχές. Το ελάττωμα προκαλείται συνήθως από μεταλλάξεις σε τρία γονίδια: MMP3, TIMP3 και MMP4. Μερικοί ασθενείς δεν έχουν διαταραχές που σχετίζονται με αυτά τα γονίδια, αλλά άλλοι συνεχίζουν να εμφανίζουν ανωμαλίες στη γενετική έκφραση ακόμη και μετά την υποχώρηση των συμπτωμάτων των αδελφών τους. Κατά συνέπεια, μεμονωμένοι ασθενείς υποφέρουν από ανισορροπίες στην έκφραση περισσότερων του ενός γονιδίων. Η παρουσία αυτών των ανωμαλιών δεν σχετίζεται στενά με τα αλληλόμορφα άλλων ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Αλλά κάθε άτομο με ακροπαθητικό σύνδρομο εμφανίζει σημαντικό επιπολασμό του ελαττώματος στα δείγματα αίματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις ακροπάθειας σε συνδυασμό με ατέλεια του χρωμοσώματος 7, δεν εμφανίζεται οστεολυτικός εκφυλισμός. Επιπλέον, υπάρχουν ενδείξεις ότι