Acropathie Ulceratief-verminkende familie

Familiaire zweer acropathia mutilata is een zeldzame genetische aandoening die schade aan de botten en gewrichten van de ledematen veroorzaakt. De ziekte komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Deze ziekte ontwikkelt zich in de kindertijd en manifestaties worden waargenomen tot de adolescentie.

Klinische symptomen van verminkende familiale ulcusacropathie - zoals vervorming van de voeten, het bekken, de wervelkolom, pathologische uitgroeiingen van de knokkels, broze nagels, pathologieën van de ligamenten en spieren ontwikkelen zich geleidelijk. Aanvankelijk verschijnen tekenen van de ziekte bij moeder en vader, en vervolgens bij kinderen. Kinderen lopen vaak achter op hun leeftijdsgenoten in de lichamelijke ontwikkeling en worden vaak ziek. Na verloop van tijd gaat acropathie van de gewrichtszweer gepaard met een verandering in de lengte van de ledemaat. Tijdens de groei worden botten vernietigd als gevolg van overmatige activiteit, stofwisselingsstoornissen en skeletvervorming.

Tekenen van acropathie van familiale verminkende bindweefselzweren kunnen niet alleen veranderingen in de vorm van de ledematen zijn, maar ook symptomen van verschillende aandoeningen van de inwendige organen. Dit zijn de vorming van nierstenen, galstasis, infiltratie en infectie van het hoornvlies, vasculaire pijn in de benen, gehoorverlies, atrofie van de oogzenuw, vestibulaire disfunctie, hartproblemen en psychische stoornissen.

De redenen voor de ontwikkeling van ulcusacropathie zijn familiaal

Acropathie is een zeldzame erfelijke ziekte die zich manifesteert als ulceratie van het botweefsel van de tenen, wat vervolgens tot vervorming leidt. Vandaag zullen we het hebben over familiale ulceratief-muterende acropathie.

Ulceratieve muterende familiale acropathie behoort tot de categorie van zeldzame erfelijke ziekten, is vrij ernstig en kan tot invaliditeit leiden.

Moleculair genetische defecten zijn al geïdentificeerd bij patiënten met acropathie; er zijn zelfs hele groepen genen ontdekt. Het is waarschijnlijk dat dergelijke afwijkingen alleen in bepaalde genen of chromosomale gebieden voorkomen. Het defect wordt meestal veroorzaakt door mutaties in drie genen: MMP3, TIMP3 en MMP4. Sommige patiënten hebben geen aandoeningen die verband houden met deze genen, maar anderen blijven afwijkingen in de genetische expressie vertonen, zelfs nadat de symptomen van hun broers en zussen zijn verdwenen. Bijgevolg lijden individuele patiënten aan onevenwichtigheden in de expressie van meer dan één gen. De aanwezigheid van deze afwijkingen is niet nauw verwant aan de allelen van andere menselijke chromosomen. Maar elke persoon met acropathisch syndroom vertoont een significante prevalentie van het defect in bloedmonsters. In sommige gevallen van acropathie in combinatie met een imperfectie van chromosoom 7 treedt geen osteolytische degeneratie op. Bovendien zijn er bewijzen dat